Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Mutation neutreUne mutation neutre correspond à un changement dans la séquence d'ADN qui n'est ni bénéfique ni préjudiciable à la survie et la reproduction de l'organisme qui l'exprime. En génétique des populations, les mutations pour lesquelles la sélection naturelle n'affecte pas la propagation de celles-ci au sein d'une espèce sont appelées mutations neutres. Les mutations neutres qui sont héritables et ne sont pas liées à des gènes sélectionnés seront soit perdues, soit remplacées par d'autres allèles du gène concerné.
Human evolutionary geneticsHuman evolutionary genetics studies how one human genome differs from another human genome, the evolutionary past that gave rise to the human genome, and its current effects. Differences between genomes have anthropological, medical, historical and forensic implications and applications. Genetic data can provide important insights into human evolution. Biologists classify humans, along with only a few other species, as great apes (species in the family Hominidae).
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Fréquence alléliqueLa fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve l'allèle d'un variant dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. En génétique des populations, les fréquences alléliques représentent la diversité génétique au niveau de la population, ou de l'espèce. Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome.
Auto-stop génétiqueL’auto-stop génétique (calque de l’anglais genetic hitchhiking, parfois nommé genetic draft) est un processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné. La proximité sur un chromosome permet aux gènes d’être entraînés dans un permis par un gène avantageux alentour. D’une manière plus générale, l’auto-stop génétique peut désigner un changement de fréquence dans l’apparition d’un allèle dû à n’importe quelle forme de sélection, allant de la à la mutation délétère.
Modèle statistiqueUn modèle statistique est une description mathématique approximative du mécanisme qui a généré les observations, que l'on suppose être un processus stochastique et non un processus déterministe. Il s’exprime généralement à l’aide d’une famille de distributions (ensemble de distributions) et d’hypothèses sur les variables aléatoires X1, . . ., Xn. Chaque membre de la famille est une approximation possible de F : l’inférence consiste donc à déterminer le membre qui s’accorde le mieux avec les données.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Déséquilibre de liaisonvignette|Within a family, linkage occurs when two genetic markers (points on a chromosome) remain linked on a chromosome rather than being broken apart by recombination events during meiosis, shown as red lines. In a population, contiguous stretches of founder chromosomes from the initial generation are sequentially reduced in size by recombination events. Over time, a pair of markers or points on a chromosome in the population move from linkage disequilibrium to linkage equilibrium, as recombination events eventually occur between every possible point on the chromosome.
