Sens 5' vers 3'Le est le sens de synthèse des acides nucléiques par une ADN polymérase ou une ARN polymérase. Par convention, on oriente le brin d'acide nucléique de gauche à droite en fonction des groupes libres sur les nucléotides localisés à chaque extrémité (5′ ou 3′). Nucléotide vignette |redresse=2 |alt=furanose |Représentation schématique d'un furanose, un ose possédant un hétérocycle à 5 carbones. Les atomes de carbone de ce pentose sont numérotés de 1′ à 5′. Dans un nucléotide, la base azotée se lie au carbone 1′ et le phosphate au 5′.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
ADN complémentaireL'ADN complémentaire (ou ADNc, Acide désoxyribonucléique complémentaire) est un simple brin artificiellement synthétisé à partir d'un ARNm, représentant ainsi la partie codante de la région du génome ayant été transcrit en cet ARNm. Il est obtenu après une réaction de transcription inverse d'un ARNm mature et équivaut donc à la copie ADN de l'ARNm qui a été extrait dans une cellule donnée à un moment donné. L'ADNc double brin résulte de la copie du premier brin par une ADN polymérase.
Séquence (acide nucléique)vignette| Séquence d'un ARN messager faisant apparaître ses codons. La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique. Elle peut être déterminée par des méthodes de séquençage de l'ADN. Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens , qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
