Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
CaspaseLes caspases sont une classe de protéases à cystéine qui reconnaissent chacune une séquence particulière sur certaines protéines et hydrolysent la liaison peptidique côté carboxyle d'un résidu d'aspartate de cette séquence. Ces enzymes jouent un rôle essentiel dans les phénomènes inflammatoires ainsi que dans l'apoptose (mort cellulaire programmée) et la nécrose. Le terme « caspase » est la contraction en anglais de l'expression cysteine-aspartic protease, parfois également écrite cysteine-dependent aspartate-directed protease, voire cysteinyl-aspartate-cleaving protease.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Medium spiny neuronMedium spiny neurons (MSNs), also known as spiny projection neurons (SPNs), are a special type of GABAergic inhibitory cell representing 95% of neurons within the human striatum, a basal ganglia structure. Medium spiny neurons have two primary phenotypes (characteristic types): D1-type MSNs of the direct pathway and D2-type MSNs of the indirect pathway. Most striatal MSNs contain only D1-type or D2-type dopamine receptors, but a subpopulation of MSNs exhibit both phenotypes.
Matrice extracellulaireLa matrice extracellulaire est, dans des organismes vivants, un réseau tridimensionnel de macromolécules extracellulaires qui constitue la charpente des tissus. Appelé aussi ciment intercellulaire chez les animaux, ce réseau est présent dans tous les tissus animaux et est un support pour l'adhésion cellulaire. La matrice est constituée en grande partie de glycoprotéines et de protéines, ainsi que de glycosaminoglycanes chez les animaux et des pectines dans celle des végétaux.
Facteur de nécrose tumoraleLes facteurs de nécrose tumorale, ou TNF (de l'tumor necrosis factors), forment une superfamille de protéines dite superfamille des TNF, dont le membre type est le , également appelé cachectine, voire cachexine. Ce sont des protéines transmembranaires présentant un domaine homologue dit TNF. Le terme « facteur de nécrose tumorale » sans autre précision fait généralement référence au seul , importante cytokine impliquée dans l'inflammation systémique et dans la réaction de phase aiguë, qui sera développé dans cet article ; d'autres membres de la famille des TNF portent également d'autres noms, comme le , qui n'est autre que la .
Système de récompenseLe système de récompense / renforcement aussi appelé système hédonique, est un système fonctionnel fondamental des mammifères, situé dans le cerveau, le long du faisceau médian du télencéphale. Ce système de « récompenses » est indispensable à la survie, car il fournit la motivation nécessaire à la réalisation d'actions ou de comportements adaptés, permettant de préserver l'individu et l'espèce (prise de risque nécessaire à la survie, recherche de nourriture, reproduction, évitement des dangers, etc.).
PhosphataseUne phosphatase est une enzyme dont la fonction est d'enlever un groupe phosphate d'une molécule simple ou d'une macromolécule biologique, par hydrolyse. En biotechnologie, elle peut agir sur l'ADN et sur l'ARN afin d'empêcher leur circularisation. Elle est utilisée après l'action d'une enzyme de restriction et avant l'addition de l'ADN étranger d’intérêt. Par exemple : la glucose 6 phosphatase enlève le phosphate du glucose-6-phosphate pour en faire du glucose.
Index thérapeutiqueL'index thérapeutique est, pour une substance, le rapport de deux quantités caractérisées, celles de la dose létale 50 (DL 50), soit la quantité de substance entraînant la mort chez 50 % des individus, et de la dose efficace On calcule l'index thérapeutique de cette façon : IT = DL 50 / DE 50. Plus l’index thérapeutique d’une substance est faible, moins il y a de différence entre la dose susceptible d’obtenir un effet thérapeutique et celle susceptible d’entraîner la mort, et plus cette substance est dangereuse, donc.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
