Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
TéloméraseLa télomérase est une ADN polymérase ARN dépendante qui, lors de la réplication de l'ADN chez les eucaryotes, permet de conserver la longueur du chromosome en ajoutant une structure spécifique à chaque extrémité : le télomère (du grec τέλος, extrémité ou fin). Bien que composé de désoxyribonucléotides comme le reste du chromosome, le télomère est synthétisé suivant un mode différent de la réplication classique de l'ADN. Les télomérases sont des ribonucléoprotéines (assemblage d'ARN et de protéines) qui catalysent l'addition d'une séquence répétée spécifique à l'extrémité des chromosomes.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
MyogenèseLa myogenèse (du grec myo « muscle » et genesis « naissance ») est un phénomène biologique qui conduit à la formation des tissus musculaires. Elle a d'abord lieu lors du développement de l'embryon, puis lors de certains phénomènes de réparation (après un dommage musculaire par exemple). La myogenèse fait intervenir des facteurs de croissance : FGF (Fibroblast Growth Factor) et TGF (Transforming Growth Factor), des facteurs de transcription spécifiques du muscle (MRF, myogenic regulatory factor) les facteurs MEF (Myocyte Enhance Factor).
MyosineLa myosine est une protéine qui joue un rôle fondamental dans les mécanismes de la contraction musculaire. Cette protéine intracytoplasmique se rencontre donc dans les cellules à activité contractile des vertébrés, telles que les cellules musculaires. Elle intervient également en tant que moteurs moléculaires associés aux microfilaments dans le déplacement d'organites au sein de la cellule. La famille des myosines regroupe 18 protéines différentes (de I à XVIII).
Muscle weaknessMuscle weakness is a lack of muscle strength. Its causes are many and can be divided into conditions that have either true or perceived muscle weakness. True muscle weakness is a primary symptom of a variety of skeletal muscle diseases, including muscular dystrophy and inflammatory myopathy. It occurs in neuromuscular junction disorders, such as myasthenia gravis. Muscle weakness can also be caused by low levels of potassium and other electrolytes within muscle cells.
Dystrophie facio-scapulo-huméraleLa dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.
Organoïdevignette|Organoïde intestinal cultivé à partir de cellules souches Lgr5+. Un organoïde est une version miniature et simplifiée d'un organe, fabriquée in vitro en trois dimensions et qui présente une micro-anatomie réaliste. Il est issu d'une ou de quelques cellules d'un tissu, de cellules souches embryonnaires ou de cellules souches pluripotentes induites (iPSC), qui peuvent s'auto-organiser en une structure tridimensionnelle grâce à leurs capacités d'auto-renouvellement et de différenciation.
Telomerase reverse transcriptaseTelomerase reverse transcriptase (abbreviated to TERT, or hTERT in humans) is a catalytic subunit of the enzyme telomerase, which, together with the telomerase RNA component (TERC), comprises the most important unit of the telomerase complex. Telomerases are part of a distinct subgroup of RNA-dependent polymerases. Telomerase lengthens telomeres in DNA strands, thereby allowing senescent cells that would otherwise become postmitotic and undergo apoptosis to exceed the Hayflick limit and become potentially immortal, as is often the case with cancerous cells.
List of flexors of the human bodyA flexor is a muscle that flexes a joint. In anatomy, flexion (from the Latin verb flectere, to bend) is a joint movement that decreases the angle between the bones that converge at the joint. For example, one's elbow joint flexes when one brings their hand closer to the shoulder. Flexion is typically instigated by muscle contraction of a flexor.
