Genetic privacyGenetic privacy involves the concept of personal privacy concerning the storing, repurposing, provision to third parties, and displaying of information pertaining to one's genetic information. This concept also encompasses privacy regarding the ability to identify specific individuals by their genetic sequence, and the potential to gain information on specific characteristics about that person via portions of their genetic information, such as their propensity for specific diseases or their immediate or distant ancestry.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Génétique moléculaireLa génétique moléculaire est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en l'analyse de la structure et de la fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau moléculaire. La détermination de la séquence ADN du génome de nombreux organismes vivants (virus, bactéries, plantes, animaux) permet également des études comparatives au niveau moléculaire, par comparaison bio-informatique des séquences.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Puce à ADNthumb|upright=1.2|Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique. Cette biotechnologie récente permet d'analyser le niveau d'expression des gènes (transcrits) dans une cellule, un tissu, un organe, un organisme ou encore un mélange complexe, à un moment donné et dans un état donné par rapport à un échantillon de référence.
Signes cliniques de l'infection au VIHLes signes cliniques de l'infection au VIH varient considérablement selon le stade de la maladie. Dans son livre de 1994 Des Virus et des Hommes, le professeur Luc Montagnier indiquait que le SIDA n'a aucun symptôme spécifique constant. Les symptômes de la primo-infection sont peu spécifiques. Ils apparaissent entre une à quatre semaines après la contamination, sous forme d’un syndrome pseudogrippal, ou mononucléosique. La fièvre est quasi constante, accompagnée de céphalées, de myalgies, d’asthénie.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Test VIHUn test VIH (par anglicisme, il est parfois appelé test HIV) a pour but de détecter la présence dans le corps humain du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) responsable du syndrome d'immunodéficience acquise (Sida). Il existe plusieurs types de tests VIH (comme ELISA et western blot qui sont des techniques de tests non spécifiques au VIH), les principaux utilisent la détection d'anticorps ou d'antigènes (protéines) ou encore d'une séquence d'ARN du VIH.
