Santéthumb|L'étoile de vie, désignant la santé générale.|120px La santé est . Dans cette définition par l'Organisation mondiale de la santé, OMS, depuis 1946, la santé représente . Elle implique la satisfaction de tous les besoins fondamentaux de la personne, qu'ils soient affectifs, sanitaires, nutritionnels, sociaux ou culturels. Mais cette définition confond les notions de santé et de bien-être. Par ailleurs, et représente donc .
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
Complex traitsComplex traits, also known as quantitative traits, are traits that do not behave according to simple Mendelian inheritance laws. More specifically, their inheritance cannot be explained by the genetic segregation of a single gene. Such traits show a continuous range of variation and are influenced by both environmental and genetic factors. Compared to strictly Mendelian traits, complex traits are far more common, and because they can be hugely polygenic, they are studied using statistical techniques such as quantitative genetics and quantitative trait loci (QTL) mapping rather than classical genetics methods.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Équité en santéL'équité en santé est un concept de santé publique décrivant l'équité d'accès aux ressources de santé, pour des déterminants génétiques, socio-environnementaux et économiques de la santé variant selon les individus, familles et groupes sociaux ou sociétaux. L'équité peut être abordée du côté de l'offre (les pays ou régions pauvres ont une offre moindre en équipement médical, en médicaments...
Racisme environnementalvignette| Des personnes protestent contre la crise de l'eau à Flint, dans le Michigan, qui affecte de manière disproportionnée les personnes de couleur et les communautés à faible revenu. Le racisme environnemental est un concept du mouvement pour la justice environnementale, qui s'est développé aux États-Unis et à l'étranger dans les années 1970 et 1980. Le terme est utilisé pour décrire l'injustice environnementale qui se produit dans un contexte racialisé, tant dans la pratique que dans la politique.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Genome-wide complex trait analysisGenome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").