Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
Trouble de la communicationA communication disorder is any disorder that affects an individual's ability to comprehend, detect, or apply language and speech to engage in dialogue effectively with others. The delays and disorders can range from simple sound substitution to the inability to understand or use one's native language. Disorders and tendencies included and excluded under the category of communication disorders may vary by source. For example, the definitions offered by the American Speech–Language–Hearing Association differ from those of the Diagnostic Statistical Manual 4th edition (DSM-IV).
Syndrome métaboliqueLe syndrome métabolique désigné par les acronymes SMet (pour syndrome métabolique) ou MetS (pour Metabolic syndrome chez les anglophones) désigne l'association d'une série de problèmes de santé ayant en commun un mauvais métabolisme corporel causé par un excès de graisse viscérale dans la région abdominale. Il fait partie des syndromes émergents associés à l'obésité. On ne peut pas encore affirmer qu'il s'agit vraiment d'une maladie plutôt qu'un simple regroupement de facteurs de risque plus ou moins liés par une origine, des cibles métaboliques ou des mécanismes communs.
Maladie dégénérativeLes sont des maladies (souvent génétiques) dans lesquelles un ou plusieurs organes sont progressivement dégradés. Les causes peuvent être l'accumulation de produits biologiques ou de toxines aussi bien que l'absence prolongée d'une substance biologique qui entraîne alors la dégénérescence progressive des organes concernés. Cette caractéristique en fait souvent des maladies particulièrement difficiles pour le patient et son entourage car les symptômes évoluent lentement mais sûrement vers un handicap important.
Maladie non transmissibleUne maladie non transmissible (en abrégé MNT) est une maladie non infectieuse et non transmissible entre personnes. Les MNT peuvent être chroniques et à progression lente, ou aiguës et conduire à une mort plus rapide comme certains types d’accidents vasculaires cérébraux (AVC). Les MNT comprennent : les maladies auto-immunes, les maladies cardio-vasculaires, les AVC, beaucoup de cancers, l’asthme, le diabète, les insuffisances rénales chroniques, l’ostéoporose, la maladie d’Alzheimer, les cataractes, etc.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Syndrome MERRFLe syndrome MERRF, de l'Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années. Prévalence Incidence Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque Facteurs de risque symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
