Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Compound heterozygosityIn medical genetics, compound heterozygosity is the condition of having two or more heterogeneous recessive alleles at a particular locus that can cause genetic disease in a heterozygous state; that is, an organism is a compound heterozygote when it has two recessive alleles for the same gene, but with those two alleles being different from each other (for example, both alleles might be mutated but at different locations).
Mode de garde d'enfantIl existe de nombreux modes de garde d'enfants, dont les noms diffèrent parfois suivant les pays. Seuls quelques-uns sont reconnus et parfois subventionnés. Assistante maternelle L'assistante maternelle, autrefois appelée nourrice, parfois appelée affectueusement nounou, est une professionnelle payée pour accueillir des enfants à son domicile ou en maison d'assistantes maternelles. En France, depuis le , elle doit avoir suivi une formation de 60 heures, à la charge du département, dans les 6 mois à compter de la demande d'agrément et avant tout accueil d'enfants.
Protection de l'enfanceLa protection de l'enfance est un ensemble de droits et de devoirs ayant pour finalité l'intérêt de l'enfant. La protection de l'enfance prend en compte les besoins physiques, intellectuels, sociaux et affectifs des enfants et concerne les mineurs en danger ou en risque de l'être. En raison de leur vulnérabilité, les enfants peuvent être victimes de maltraitance, de la pauvreté, de mauvaises conditions sanitaires et de travaux « inacceptables » ( enfants soldats, prostitution forcée, pornographie, travail forcé, trafics et activités illicite).
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
PèreAu sens littéral, le substantif père fait référence à la paternité : c'est le parent, biologique ou social, de genre masculin d'un enfant. L'équivalent pour désigner un parent de genre féminin est la mère. À l'époque romaine : quand un enfant naissait, on le posait sur le sol ; si le père ne le prenait pas dans ses bras, cela signifiait qu'il ne le reconnaissait pas comme son fils légitime. En français, le mot papa, qui résulte d'une formation enfantine par redoublement vient du latin pappus qui veut dire aïeul.
Mèrethumb|Statue du cimetière de Staglieno à Gênes (Italie). La mère est le parent biologique ou adoptif de sexe féminin d'un enfant et définie en langue française comme une . Le mot qui signifie « mère » est un des plus répandus au monde à travers toutes les langues indo-européennes (racine ma), ainsi que dans beaucoup d'autres (en chinois par exemple : pinyin ma). En français, le mot maman résulte d'une formation enfantine par redoublement, semblable au latin, au grec mamma qui veulent dire « sein » (cf. mamelle).
Travail des enfantsvignette|Enfants au travail au Honduras, 1999 Le travail des enfants est la participation de personnes mineures à des activités à finalité économique et s’apparentant plus ou moins fortement à l’exercice d’une profession par un adulte. Au niveau international, l’Organisation internationale du travail (OIT) le définit en comparant l’âge à la pénibilité de la tâche, du moins pour les enfants de plus de douze ans.
Arthrite chronique juvénileL'arthrite chronique juvénile ou ACJ est une pathologie entraînant un rhumatisme et qui se déclare avant l'âge de 16 ans. Elle est également appelée AJI (arthrite juvénile idiopathique). Elle n'a généralement pas de cause définie ni traitement précis reconnu. Rare, cette maladie touche davantage les filles avec des symptômes communs au niveau des articulations des genoux, poignets, doigts, coudes, hanches, pieds. Ces symptômes sont : douleur ; limitation des mouvements possibles (rotations, supinations) ; gonflement articulaire.
OphthalmoscopyOphthalmoscopy, also called funduscopy, is a test that allows a health professional to see inside the fundus of the eye and other structures using an ophthalmoscope (or funduscope). It is done as part of an eye examination and may be done as part of a routine physical examination. It is crucial in determining the health of the retina, optic disc, and vitreous humor. The pupil is a hole through which the eye's interior will be viewed. Opening the pupil wider (dilating it) is a simple and effective way to better see the structures behind it.
