Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Géométrie algorithmiquevignette|Rendu d'un cylindre à l'aide d'un programme d'ordinateur. La géométrie algorithmique est le domaine de l'algorithmique qui traite des algorithmes manipulant des concepts géométriques. La géométrie algorithmique est l'étude des algorithmes manipulant des objets géométriques. Par exemple, le problème algorithmique qui consiste, étant donné un ensemble de points dans le plan décrits par leurs coordonnées, à trouver la paire de points dont la distance est minimale est un problème d'algorithmique géométrique.
5α-Reductase 2 deficiency5α-Reductase 2 deficiency (5αR2D) is an autosomal recessive condition caused by a mutation in SRD5A2, a gene encoding the enzyme 5α-reductase type 2 (5αR2). The condition is rare, affects only genetic males, and has a broad spectrum. 5αR2 is expressed in specific tissues and catalyzes the transformation of testosterone (T) to 5α-dihydrotestosterone (DHT). DHT plays a key role in the process of sexual differentiation in the external genitalia and prostate during development of the male fetus.
Triangle rectangleEn géométrie euclidienne, un triangle rectangle est un triangle dont l'un des angles est droit. Les deux autres angles sont alors complémentaires, de mesure strictement inférieure. On nomme alors hypoténuse le côté opposé à l'angle droit. Les deux autres côtés, adjacents à l’angle droit, sont appelés cathètes. L’hypoténuse est alors le plus grand côté du triangle, et sa longueur est reliée à celles des deux autres côtés par le théorème de Pythagore. Cette relation est même caractéristique des triangles rectangles.
Syndrome d'insensibilité aux androgènesLe (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes. En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).
Takifugu rubripesTakifugu rubripes, commonly known as the Japanese puffer, Tiger puffer, or torafugu (虎河豚), is a pufferfish in the genus Takifugu. It is distinguished by a very small genome that has been fully sequenced because of its use as a model species and is in widespread use as a reference in genomics. The species is often referred to in the genomics literature as Fugu rubripes. The genus Fugu is a synonym of the currently preferred Takifugu. Takifugu is Japanese for puffer and rubripes comes from the Latin ruber and pēs meaning ruddy foot.
PharmacogénomiqueLa pharmacogénomique a pour objet l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments. Il est possible d'utiliser le séquençage (c'est-à-dire une lecture complète du génome), toutefois le génotypage est souvent plus utilisé (c'est-à-dire l'analyse de certaines parties de génome), car plus rapide et moins coûteux. Les prélèvements pour ces tests sont assez faciles à réaliser. Un prélèvement dans la joue est généralement utilisé et aucun test de sang n'est habituellement nécessaire.
