Méthodes d'intervention en autismeLes méthodes d'intervention en autisme sont des stratégies ou méthodes visant à aider les personnes autistes à compenser leur situation de handicap. Comme le précise l'OMS, il n'existe pas de traitement curatif de l'autisme. Issues de diverses théorisations, ces approches sont principalement éducatives et psychothérapeutiques. Elles peuvent suivre d'autres aspects. Il existe enfin une dimension médicameuteuse, voire alimentaire.
Spectrum disorderA spectrum disorder is a mental disorder that includes a range of linked conditions, sometimes also extending to include singular symptoms and traits. The different elements of a spectrum either have a similar appearance or are thought to be caused by the same underlying mechanism. In either case, a spectrum approach is taken because there appears to be "not a unitary disorder but rather a syndrome composed of subgroups". The spectrum may represent a range of severity, comprising relatively "severe" mental disorders through to relatively "mild and nonclinical deficits".
Enjambement (génétique)L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique). À la fin de la prophase 1 (début métaphase 1) de la meiose, les chromosomes homologues (i.e. d'une même paire) se chevauchent formant ainsi des figures caractéristiques appelées « tétrade de chromatides » et échangent des fragments de chromatides.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Gène soumis à empreinteOn dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Mouvement pour les droits des personnes autistesthumb|alt=Symbole de l'infini aux couleurs de l'arc-en-ciel.|Un symbole de l'infini aux couleurs de l'arc-en-ciel symbolise le spectre autistique et le mouvement de la neurodiversité. Le mouvement pour les droits des personnes autistes, également connu sous le nom de mouvement pour la culture autiste, est un mouvement social né à la fin des années 1980 sur l’initiative de personnes autistes revendiquant leur droit à l'expression de la diversité humaine, tout en luttant contre l'exclusion.
Autism SpeaksAutism Speaks est un organisme de défense des droits des familles concernées par l'autisme aux États-Unis, qui soutient la recherche sur l'autisme, et procède à des activités de sensibilisation destinées aux familles, aux gouvernements et au grand public. Il a été fondé en par Bob Wright, vice-président de General Electric, et son épouse Suzanne, un an après que leur petit-fils Christian ait été diagnostiqué autiste. En , la psychologue clinicienne Geraldine Dawson, Ph. D., est devenue responsable scientifique d'Autism Speaks.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Genotype-first approachThe genotype-first approach is a type of strategy used in genetic epidemiological studies to associate specific genotypes to apparent clinical phenotypes of a complex disease or trait. As opposed to “phenotype-first”, the traditional strategy that has been guiding genome-wide association studies (GWAS) so far, this approach characterizes individuals first by a statistically common genotype based on molecular tests prior to clinical phenotypic classification.
