Hereditary cancer syndromeA hereditary cancer syndrome (familial/family cancer syndrome, inherited cancer syndrome, cancer predisposition syndrome, cancer syndrome, etc.) is a genetic disorder in which inherited genetic mutations in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause early onset of these cancers. Hereditary cancer syndromes often show not only a high lifetime risk of developing cancer, but also the development of multiple independent primary tumors.
Transplantation rénaleLa transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur. Selon la pathologie initiale, le greffon peut être posé sans que le rein ou les reins malades aient été retirés. Le rein transplanté est généralement greffé plus bas que la position anatomique normale, notamment dans la fosse iliaque. Il s'agit de la greffe la plus courante, elle possède un taux de réussite élevé.
CystinoseLa cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. La forme urinaire est due à un défaut d'excrétion de la cystine, molécule composée de deux cystéines, acides aminés, par le lysosome. Ce déficit est secondaire à l'altération du gène CTNS situé sur le chromosome 17. Ce gène code une protéine, la cystinosine permettant l'excrétion de la cystine en dehors du lysosome vers le cytoplasme intracellulaire. L'accumulation de la cystine induit la formation de cristaux qui vont léser les cellules.
Nécrose tubulaire aiguëLa nécrose tubulaire aiguë (NTA ou ATN) est une forme d'insuffisance rénale aiguë due à la mort des cellules épithéliales tubulaires qui forment le tubule rénal transportant l'urine du glomérule à l'uretère et réabsorbant environ 99 % de l'eau filtrée par les reins (ce qui permet de concentrer fortement les sels et les déchets métaboliques). Les cellules tubulaires se renouvelant sans cesse, si la cause de la NTA est supprimée, la récupération rénale est probable.
Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
Biopsie rénaleLa biopsie rénale est une procédure diagnostique essentielle dans la pratique de la néphrologie moderne. Elle consiste à prélever un fragment de tissu rénal pour en faire une analyse histologique au microscope et le soumettre à différents tests et colorations. Cette procédure peut être réalisée par voie percutanée, transveineuse ou ouverte : c'est-à-dire avec incision de la peau et exposition du tissu rénal. Ces dernières sont rares et généralement pratiquées par des chirurgiens.
Culture tissulairevignette|Flacons contenant un milieu de culture de culture tissulaire qui fournit la nourriture nécessaire à la croissance des cellules. La culture tissulaire est la croissance de tissus ou de cellules dans un milieu artificiel séparé de l'organisme parent. Cette technique est également appelée micropropagation. Elle est généralement facilitée par l'utilisation d'un milieu de culture liquide, semi-solide ou solide, tel que le bouillon ou la gélose.
RachitismeLe rachitisme est une maladie de la croissance et de l'ossification observée chez le nourrisson et le jeune enfant. Elle se caractérise par une insuffisance de calcification des os et des cartilages et elle est due à une carence en vitamine D et en calcium. Cette carence est principalement liée à un défaut d'exposition solaire (rayonnement ultra-violet), plus accessoirement à des carences alimentaires.
Pyrophosphatevignette|Anion pyrophosphate ou PPi. Les pyrophosphates (appelés aussi « diphosphates ») sont l'anion (base conjuguée), les sels et les esters de l'acide pyrophosphorique. Les pyrophosphates sont constitués de deux molécules de phosphate condensées. Ils sont constitués autour d'une liaison P-O-P de type anhydride d'acide (formule semi-développée (O3P)–O–(PO3)4−). Les esters sont constitués autour d'une liaison de type C–O–P (formule semi-développée R–O–(PO2)–O–(PO3)3−).
Renal cell carcinomaRenal cell carcinoma (RCC) is a kidney cancer that originates in the lining of the proximal convoluted tubule, a part of the very small tubes in the kidney that transport primary urine. RCC is the most common type of kidney cancer in adults, responsible for approximately 90–95% of cases. RCC occurrence shows a male predominance over women with a ratio of 1.5:1. RCC most commonly occurs between 6th and 7th decade of life. Initial treatment is most commonly either partial or complete removal of the affected kidney(s).
