Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Moléculethumb|Modèle en 3 dimensions d'une molécule de saccharose.|alt= thumb|Schéma de la liaison covalente de deux atomes d'oxygène. Une molécule est une structure de base de la matière appartenant à la famille des composés covalents. L'Union internationale de chimie pure et appliquée définit la molécule comme . C'est l'assemblage chimique électriquement neutre d'au moins deux atomes, différents ou non, qui peut exister à l'état libre, et qui représente la plus petite quantité de matière possédant les propriétés caractéristiques de la substance considérée.
OligonucléotideLes oligonucléotides sont de courts segments de chaines d'acides nucléiques (ARN ou ADN) de quelques dizaines de nucléotides. Ils sont en général obtenus par synthèse chimique, sous forme de simple brin (modifié ou non modifié) se composant de groupes fonctionnels choisis pour leur intérêt. Les oligonucléotides contiennent donc cinq paires de bases, dont deux sont des dérivés de purine (adénine et guanine) et les autres sont des dérivés de pyrimidine (cytosine, thymine et uracile) ; leur longueur est habituellement notée par le suffixe (du grec ancien / méros, ) précédé du nombre de résidus nucléotidiques.
Invention (technique)Une invention est une méthode, une technique, un moyen nouveau par lequel il est possible de résoudre un problème pratique donné. Une invention est une création nouvelle. Elle est, en général, reconnue par la délivrance d'un brevet d'invention. On ne dépose pas un brevet, mais une demande de brevet. Le concept d'invention est très proche de celui d'innovation, mais distinct : une innovation est construite sur une invention, mais toute invention ne donne pas lieu à une innovation.
Tissu biologiqueUn tissu en biologie est le niveau d'organisation intermédiaire entre la cellule et l'organe. Un tissu est un ensemble de cellules semblables et de même origine, regroupées en amas, réseau ou faisceau (fibre). Un tissu forme un ensemble fonctionnel, c'est-à-dire que ses cellules concourent à une même fonction. Les tissus biologiques se régénèrent régulièrement et sont assemblés entre eux pour former des organes. La science qui étudie les tissus est l'histologie. Il existe plus d'une centaine de tissus chez les animaux.
Petite moléculeEn biochimie, une petite molécule est un composé organique de faible masse moléculaire qui par définition n'est pas un polymère. En pharmacologie, ce terme est restreint aux molécules qui ont une forte affinité pour des biopolymères tels que des protéines, les acides nucléiques ou les polysaccharides et modifient leur fonction ou leur activité biologique en se liant à eux. On fixe à environ la borne supérieure de la masse d'une petite molécule, ce qui correspond à la limite en dessous de laquelle les molécules peuvent diffuser à travers la membrane cellulaire pour atteindre leur cible à l'intérieur de la cellule.
Molécule diatomiqueLes molécules diatomiques sont des molécules constituées uniquement de deux atomes, de même ou de différents éléments chimiques. Le préfixe di- signifie deux en grec. et sont deux exemples de molécules diatomiques homonucléaires. Le lien dans de telles molécules est non polaire et pleinement covalent. Plusieurs composés chimiques sont constitués de molécules diatomiques hétéronucléaires, par exemple NaCl, CO, HBr et NO.
Bioluminescence imagingBioluminescence imaging (BLI) is a technology developed over the past decades (1990's and onward). that allows for the noninvasive study of ongoing biological processes Recently, bioluminescence tomography (BLT) has become possible and several systems have become commercially available. In 2011, PerkinElmer acquired one of the most popular lines of optical imaging systems with bioluminescence from Caliper Life Sciences. Bioluminescence is the process of light emission in living organisms.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Tissu conjonctifvignette|Section de l'épididyme. Le tissu conjonctif (en bleu) soutenant l'épithélium (en violet). Le tissu conjonctif (TC) est l'un des quatre types de tissus biologiques du règne animal qui soutient, lie, ou distingue différents types de tissus et d'organes du corps. Il tient son origine dans le mésoderme, au moment de la gastrulation, lors du développement embryonnaire. Les trois autres types de tissus sont l'épithélium, le tissu musculaire et le tissu nerveux.
