GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
Régression (statistiques)En mathématiques, la régression recouvre plusieurs méthodes d’analyse statistique permettant d’approcher une variable à partir d’autres qui lui sont corrélées. Par extension, le terme est aussi utilisé pour certaines méthodes d’ajustement de courbe. En apprentissage automatique, on distingue les problèmes de régression des problèmes de classification. Ainsi, on considère que les problèmes de prédiction d'une variable quantitative sont des problèmes de régression tandis que les problèmes de prédiction d'une variable qualitative sont des problèmes de classification.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Régression linéaireEn statistiques, en économétrie et en apprentissage automatique, un modèle de régression linéaire est un modèle de régression qui cherche à établir une relation linéaire entre une variable, dite expliquée, et une ou plusieurs variables, dites explicatives. On parle aussi de modèle linéaire ou de modèle de régression linéaire. Parmi les modèles de régression linéaire, le plus simple est l'ajustement affine. Celui-ci consiste à rechercher la droite permettant d'expliquer le comportement d'une variable statistique y comme étant une fonction affine d'une autre variable statistique x.
Third-generation sequencingThird-generation sequencing (also known as long-read sequencing) is a class of DNA sequencing methods currently under active development. Third generation sequencing technologies have the capability to produce substantially longer reads than second generation sequencing, also known as next-generation sequencing. Such an advantage has critical implications for both genome science and the study of biology in general. However, third generation sequencing data have much higher error rates than previous technologies, which can complicate downstream genome assembly and analysis of the resulting data.
