Bêta-caténineLa bêta-caténine (β-caténine) est une protéine dont le gène est CTNNB1. Elle a un rôle dans l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et la transcription des gènes. Elle comprend une partie centrale faite de motifs répétées d'acides aminés, une partie C terminale constituant une hélice alpha et une partie N terminale. Elle agit comme coactivateur transcriptionnel dans la voie Wnt.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Adenomatous polyposis coliAdenomatous polyposis coli (APC) also known as deleted in polyposis 2.5 (DP2.5) is a protein that in humans is encoded by the APC gene. The APC protein is a negative regulator that controls beta-catenin concentrations and interacts with E-cadherin, which are involved in cell adhesion. Mutations in the APC gene may result in colorectal cancer and desmoid tumors. APC is classified as a tumor suppressor gene. Tumor suppressor genes prevent the uncontrolled growth of cells that may result in cancerous tumors.
Communication interauriculairethumb|Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect : ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum interauriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit: une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation.
CœurLe cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques. L'adjectif cardiaque veut dire « qui a un rapport avec le cœur » ; il vient du grec kardia (καρδία) « cœur » , et de la racine indo-européenne ḱḗr (« entrailles »). Fichier:Heart left ventricular outflow track.jpg|Coupe frontale du ventricule gauche du cœur humain. Fichier:Le Cœur Humaine avec des Annotations.
Communication interventriculaireLa (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA : elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain. Dans le cœur normal, la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche, dénommée « septum interventriculaire », est totalement hermétique. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans cette cloison, permettant le passage direct du sang d'un ventricule à l'autre.
Acyanotic heart defectAn acyanotic heart defect, is a class of congenital heart defects. In these, blood is shunted (flows) from the left side of the heart to the right side of the heart, most often due to a structural defect (hole) in the interventricular septum. People often retain normal levels of oxyhemoglobin saturation in systemic circulation. This term is outdated, because a person with an acyanotic heart defect may show cyanosis (turn blue due to insufficient oxygen in the blood).
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
Cardiopathies congénitales cyanotiquesUne cardiopathie congénitale cyanotique est une cardiopathie congénitale qui survient lorsque le sang désoxygéné ne passe pas par les poumons et entre directement dans la circulation systémique ou qu'un mélange de sang oxygéné et non oxygéné pénètre dans la circulation systémique. Elle est causée par des défauts structurels du cœur (c.-à-d.: shunt du ventricule droit vers le gauche, shunt bi-directionnel, malposition des grandes artères) ou par tout état qui augmente la résistance vasculaire pulmonaire.
