Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Maladie de Charcot-Marie-ToothLes maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique , la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Neuromuscular medicineNeuromuscular medicine is a subspecialty of neurology and physiatry that focuses the diagnosis and management of neuromuscular diseases. The field encompasses issues related to both diagnosis and management of these conditions, including rehabilitation interventions to optimize the quality of life of individuals with these conditions. This field encompasses disorders that impact both adults and children and which can be inherited or acquired, typically from an autoimmune disease.
OrthoticsOrthotics (Ορθός) is a medical specialty that focuses on the design and application of orthoses, or braces. An is "an externally applied device used to influence the structural and functional characteristics of the neuromuscular and skeletal systems." Orthotists are professionals who specialize in designing these braces. Orthotic devices are classified into four areas of the body according to the international classification system (ICS): orthotics of the lower extremities, orthotics of the upper extremities, orthotics for the trunk, and orthotics for the head.
Assisted livingAn assisted living residence or assisted living facility (ALF) is a housing facility for people with disabilities or for adults who cannot or who choose not to live independently. The term is popular in the United States, but the setting is similar to a retirement home, in the sense that facilities provide a group living environment and typically cater to an older adult population. There is also Caribbean assisted living, which offers a similar service in a resort-like environment (somewhat like assisted vacationing).
Activités de la vie quotidienneLes activités de la vie quotidienne ou AVQ, activités journalières, ou encore activités élémentaires (en anglais, activities of daily living ou ADL) représentent, dans le milieu de la santé, les activités nécessaires pour prendre soin de son propre corps. Ces activités sont nécessaires à la survie, au bien-être et à la participation sociale. Les activités de base de la vie quotidienne comportent par exemple : se nourrir, se laver, aller aux toilettes (contrôle du rectum et de la vessie), s'habiller, prendre soin de son apparence.
Traumatisme médullaireUn traumatisme médullaire ou traumatisme de la moelle épinière (ou moelle spinale) met en jeu le pronostic vital immédiat ou retardé. Il est à l'origine de troubles moteurs et sensitifs, et de troubles des fonctions neuro-végétatives. La médicalisation systématique et les progrès de la prise en charge pré-hospitalière ont permis d'améliorer considérablement la survie de ces blessés. L'évolution des connaissances, notamment dans la physiopathologie des lésions cellulaires, fait proposer régulièrement de nouvelles attitudes thérapeutiques, parfois controversées.
