Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Inclusion bodiesInclusion bodies are aggregates of specific types of protein found in neurons, a number of tissue cells including red blood cells, bacteria, viruses, and plants. Inclusion bodies of aggregations of multiple proteins are also found in muscle cells affected by inclusion body myositis and hereditary inclusion body myopathy. Inclusion bodies in neurons may be accumulated in the cytoplasm or nucleus, and are associated with many neurodegenerative diseases.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Noyau (biologie)En biologie cellulaire, le noyau est une structure cellulaire présente dans la majorité des cellules eucaryotes et chez tous les organismes eucaryotes, et contenant l'essentiel du matériel génétique de la cellule (ADN). Il a pour fonction principale de stocker le génome nucléaire ainsi que la machinerie nécessaire à la réplication des chromosomes et à l'expression de l'information contenue dans les gènes. Il disparaît temporairement pendant le processus de division cellulaire pour se reconstituer dans les cellules filles.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
MotoneuroneLes motoneurones constituent la voie de sortie du système nerveux central ou la voie finale de tout acte moteur. Les corps cellulaires des motoneurones sont situés soit dans le tronc cérébral, soit dans la corne ventrale de la substance grise de la moelle épinière. Chaque motoneurone possède un axone qui part du système nerveux central pour innerver les fibres musculaires d'un muscle. L'ensemble constitué par un motoneurone et les fibres musculaires qu'il innerve constitue une unité motrice.
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
FibrilleLes fibrilles définissent deux objets différents, l'un en astronomie, l'autre en biologie En biologie, les fibrilles sont des éléments filiformes (petite fibre ou petit filament fin). Ce terme est utilisé pour décrire des structures formées par certaines protéines, souvent dites "fibrillaires". La protéine souvent décrite dans ce contexte est le collagène. Il existe plusieurs types de collagènes dont certains forment des fibres, donc fibrillaires, et d'autre qui n'en forment pas.
