Protéine ATMLa protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Lymphome à cellules du manteauLes lymphomes à cellules du manteau (appelé couramment lymphome du manteau) sont une forme de lymphome non hodgkinien. Ils sont causés par des lymphocytes B du manteau des follicules des ganglions lymphatiques. Ce lymphome touche plus fréquemment des sujets caucasiens, masculins avec un age médian de 60-70 ans et représente 5 à 7 % des lymphomes. Le diagnostic est souvent fait à un stade avancé car indolore et souvent non décelable sur un examen sanguin.
Proérythroblastevignette|Vue d'un proérythroblaste teint. Un proérythroblaste, ou pronormoblaste, est la première des quatre étapes de développement d'un normoblaste, ce dernier étant un érythrocyte (globule rouge) qui possède encore son noyau. En histologie, il est très difficile de distinguer un proérythroblaste d'un lymphoblaste, d'un myéloblaste, d'un monoblaste et d'un mégacaryoblaste. Le cytoplasme est teint en bleu à la coloration à l'hématoxyline et à l'éosine, ce qui indique qu'il est basophile.
