Hématopoïèsealt=|vignette|400x400px|Modèle simplifié de l'hématopoïèse. Une CSH multipotente se différencie en progéniteur lymphoïde ou myéloïde. La différenciation du progéniteur lymphoïde aboutit aux différents types de lymphocytes. La différenciation du progéniteur myéloïde fournit après plusieurs étapes les érythrocytes, les autres leucocytes (granulocytes, monocytes et macrophages) ainsi que les plaquettes.
BRCA1Le gène BRCA1 (abréviation de breast cancer 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires. La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions.
Bêta-caténineLa bêta-caténine (β-caténine) est une protéine dont le gène est CTNNB1. Elle a un rôle dans l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et la transcription des gènes. Elle comprend une partie centrale faite de motifs répétées d'acides aminés, une partie C terminale constituant une hélice alpha et une partie N terminale. Elle agit comme coactivateur transcriptionnel dans la voie Wnt.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Cell fate determinationWithin the field of developmental biology, one goal is to understand how a particular cell develops into a final cell type, known as fate determination. Within an embryo, several processes play out at the cellular and tissue level to create an organism. These processes include cell proliferation, differentiation, cellular movement and programmed cell death. Each cell in an embryo receives molecular signals from neighboring cells in the form of proteins, RNAs and even surface interactions.
Gène de novoUn gène de novo est un gène nouveau qui ne provient pas de gènes préexistants mais de l'ADN non codant. Son apparition se produit chez un individu, pas dans l'espèce entière ; il se répand ensuite sous l'effet de la sélection naturelle ou de la dérive génétique, et s'améliore sous la pression sélective. Inconnus jusqu'en 2006, les gènes de novo pourraient constituer quelques dizaines de pour cent des gènes de nombreuses espèces. À la fin du il était admis que de nouveaux gènes ne peuvent apparaître que par la modification ou la recombinaison de gènes préexistants.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
BiostratigraphieLa biostratigraphie est l'étude de la répartition des espèces fossiles dans les strates sédimentaires et donc dans les temps géologiques. Par des études paléontologiques, elle se donne pour objectif l'établissement d'une chronologie relative. La biostratigraphie intervient par ailleurs comme support de corrélation pour la plupart des autres disciplines des sciences de la Terre. La biostratigraphie utilise des fossiles stratigraphiques pour établir des biozones, une unité fondamentale définie à partir de l'extension d'un ou de plusieurs taxons (a priori, des espèces).
BiozoneUne biozone est une unité stratigraphique définie par le contenu biologique des sédiments (ou bio stratigraphie). C'est un terme général pour toute catégorie d'unité biostratigraphique (voir ci-dessous). Les biozones sont notamment fondées sur des apparitions (anglais: First Occurrence FO) ou disparition (Last Occurrence LA) de taxons, parfois selon leur abondance particulière.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
