Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Peripheral toleranceIn immunology, peripheral tolerance is the second branch of immunological tolerance, after central tolerance. It takes place in the immune periphery (after T and B cells egress from primary lymphoid organs). Its main purpose is to ensure that self-reactive T and B cells which escaped central tolerance do not cause autoimmune disease. Peripheral tolerance prevents immune response to harmless food antigens and allergens, too.
Syndrome de WernerLe syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
Matrice nucléairevignette|Fonction de Kernmatrix : Aufbau und Regulation von Chromatindomänen En biologie, la matrice nucléaire est le réseau des fibres trouvées à l'intérieur du noyau d'une cellule, un peu analogue au cytosquelette de la cellule. Elle joue un rôle important dans l'organisation spatiale de l'ADN, sa réplication et sa transcription. Toutefois, contrairement au cytosquelette, la matrice nucléaire semblerait être une structure très dynamique, un peu comme une éponge dynamique avec des compartiments ouverts permettant aux molécules qui la constituent de pouvoir entrer et sortir du cytosquelette pour circuler librement dans le noyau.
Maladie autoinflammatoireLes syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité).
Syndrome de CockayneLe syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante.
