Drosophila melanogasterLa drosophile ou mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) est une espèce d'insectes diptères brachycères de la famille des Drosophilidae. La drosophile mesure quelques millimètres de long et est connue pour pondre dans les fruits. Thomas Hunt Morgan, un embryologiste et généticien américain, était parmi les premiers à étudier sa zoologie et ses variations phénotypiques (Morgan, Bridges et Sturtevant, 1925) ; en 1933, il a reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine pour ses découvertes sur le rôle joué par les chromosomes de la drosophile dans l’hérédité.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Chromosome 5 humainLe chromosome 5 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Chromosome 3 humainLe chromosome 3 constitue l'une des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 499 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : BAP1 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Chromosome 6 humainLe chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 459 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : CD24 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Chromosome 14 humainLe chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 733 Nombre de gènes connus : 646 Nombre de pseudo gènes : 260 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Duplication partielle du chromosome 14q syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
