Chromosome 11 humainLe chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 359 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : Délétion partielle : syndrome de Jacobsen. QSER1, localisé en 11p13 SCGB2A2, localisé en 11q13 PCF11, localisé en 11q14.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Complémentation (génétique)La complémentation est en génétique le fait qu'un gène introduit dans un organisme puisse compenser le défaut provoqué par l'inactivation d'un gène de cet organisme. Un test de complémentation (parfois en anglais cis-trans test) permet de déterminer si deux mutants récessifs obtenus indépendamment sont causés par des mutations dans le même gène, ou dans deux gènes différents. Lewis, Pontecorvo et Benzer pourraient se partager l'invention du test, dans le début des années 1950.
SpermSperm (: sperm or sperms) is the male reproductive cell, or gamete, in anisogamous forms of sexual reproduction (forms in which there is a larger, female reproductive cell and a smaller, male one). Animals produce motile sperm with a tail known as a flagellum, which are known as spermatozoa, while some red algae and fungi produce non-motile sperm cells, known as spermatia. Flowering plants contain non-motile sperm inside pollen, while some more basal plants like ferns and some gymnosperms have motile sperm.
Hybridethumb|Le mulet est un hybride stérile entre un âne et une jument. En génétique, un hybride est un organisme issu du croisement de deux individus de deux variétés, sous-espèces (croisement intraspécifique), espèces (croisement interspécifique) ou genres (croisement intergénérique) différents. L'hybride présente un mélange des caractéristiques génétiques des deux parents (notamment, pour ce qui est de la sélection végétale, dans le cas des hybrides F1).
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
Génétique moléculaireLa génétique moléculaire est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en l'analyse de la structure et de la fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau moléculaire. La détermination de la séquence ADN du génome de nombreux organismes vivants (virus, bactéries, plantes, animaux) permet également des études comparatives au niveau moléculaire, par comparaison bio-informatique des séquences.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
