CytogénétiqueLa cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
Horloge moléculaireEn génétique, l'hypothèse de l'horloge moléculaire est une hypothèse selon laquelle les mutations génétiques s'accumulent dans un génome à une vitesse constante. Elle permet ainsi théoriquement, en reliant le taux de mutation des gènes à la différence génétique entre espèces proches, d'établir une échelle chronologique approximative de la divergence de ces espèces. En 1962, Émile Zuckerkandl et Linus Pauling observent ce phénomène dans la partie du génome codant l'hémoglobine entre deux espèces données.
Genetic analysisGenetic analysis is the overall process of studying and researching in fields of science that involve genetics and molecular biology. There are a number of applications that are developed from this research, and these are also considered parts of the process. The base system of analysis revolves around general genetics. Basic studies include identification of genes and inherited disorders. This research has been conducted for centuries on both a large-scale physical observation basis and on a more microscopic scale.
Phénotypealt=Trois photos de fleurs de pétunia, chaque fleur étant colorée différemment|vignette|Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez les individus d'une espèce donnée est parfois appelé le phénome.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
MicroscopieLa microscopie est un ensemble de techniques d' des objets de petites dimensions. Quelle que soit la technique employée, l'appareil utilisé pour rendre possible cette observation est appelé un . Des mots grecs anciens mikros et skopein signifiant respectivement « petit » et « examiner », la microscopie désigne étymologiquement l'observation d'objets invisibles à l'œil nu. On distingue principalement trois types de microscopies : la microscopie optique, la microscopie électronique et la microscopie à sonde locale.
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Élément transposablevignette|Grains de maïs dont la pigmentation a été modifiée par un élément transposable. Un élément transposable, appelé aussi transposon ou gène sauteur est une séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Cette transposition est rendue possible sous l'effet d'une enzyme, la transposase. Cette transposase coupe la chaîne d'ADN, qui est ensuite réparée. Le déplacement qui en résulte peut être simple (sans réplication du transposon) ou réplicative.
Différenciation cellulaireLa différenciation cellulaire est un concept de biologie du développement décrivant le processus par lequel les cellules se spécialisent en un « type » cellulaire avec une structure et une composition spécifiques permettant d'accomplir une ou plusieurs fonctions particulières. La morphologie d'une cellule peut changer radicalement durant la différenciation, mais le matériel génétique reste le même, à quelques exceptions près. Une cellule capable de se différencier en plusieurs types de cellules est appelée pluripotente.
SpermogrammeUn spermogramme est un examen médical au cours duquel sont analysées les différentes caractéristiques du sperme, généralement dans le cadre d'un bilan d'infertilité d'un couple et dans le suivi de la contraception masculine thermique. Il ne faut pas le confondre avec le spermocytogramme qui est un examen médical au cours duquel on analyse les différentes anomalies possibles des spermatozoïdes d'un homme. L'examen vise à quantifier les spermatozoïdes normaux et anormaux, étudier leur mouvement et leur morphologie, ainsi que doser différentes substances que le sperme doit normalement contenir.
