Séance de cours
Mécanismes génétiques : Syndrome de Prader Willi
Description
Cette séance de cours traite des mécanismes génétiques derrière le syndrome de Prader Willi, une maladie génétique rare avec une prévalence d'environ 1 nouveau-né sur 50 000. L'instructeur explique la délétion d'une région spécifique sur le chromosome 15, entraînant divers symptômes tels que des déficiences motrices et une tolérance élevée à la douleur. L'utilisation d'enzymes de restriction comme Mst II dans la digestion de l'ADN est également couverte, ainsi que les techniques de buvardage du Sud pour analyser les fragments d'ADN. Le processus d'électrophorèse pour séparer les fragments d'ADN par taille et l'hybridation de sondes d'ADN marquées pour la détection sont expliqués en détail.
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