La clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21. vignette|Fœtus avec clarté nucale normale. La clarté nucale, comme son nom l’indique, se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis et correspond à une zone dite anéchogène (c’est-à-dire qui ne renvoie pas d’écho lors de l’examen). Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, mais cette clarté disparaît ensuite. La clarté nucale trop épaisse peut être causée par différents facteurs, la trisomie 21, des malformations cardiaques, le nanisme, ou encore être parfois sans cause et ne causer elle-même aucune déformation handicapante. Pour une explication détaillée voir la page Syndrome de Down. La mesure de la clarté nucale doit avoir lieu au cours de la première échographie de la grossesse, c’est-à-dire entre la 11e semaine et 13 semaine + 6 jours d’aménorrhée. Il est impératif que l’examen soit fait à cette période, car passé trois mois, la clarté nucale disparaît. vignette|Exemple de fœtus avec clarté nucale élevée à 12 semaines, due dans ce cas à une trisomie 18. Le risque est calculé en fonction de différents facteurs majeurs qui sont : l'épaisseur de la clarté nucale, l'âge maternel, le poids, le dosage biochimique des marqueurs sériques dans le sang maternel (AFP, hCG, b-hCG, uE3 et PAPP-A). D'autres facteurs annexes peuvent affecter les calculs du risque de trisomie 21 : mère fumeuse, diabète, antécédent de trisomie 21, grossesse gémellaire, grossesse par fécondation in vitro. L'évaluation du risque de trisomie 21 par la clarté nucale se fait en comparant la médiane de la clarté nucale attendue par rapport à celle de la clarté nucale mesurée.

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