Anomalies chromosomiques : trisomie et dysomie uniparentale

Cette séance de cours commence par un examen de la réplication de l'ADN et de l'importance de la technologie PCR qui en est dérivée. La discussion passe ensuite aux microsatellites et à leurs applications dans les tests de paternité, le suivi des chromosomes et le diagnostic préimplantatoire. La séance de cours se penche sur une véritable étude de cas impliquant une trisomie placentaire du chromosome 7, qui n’était pas présente chez le fœtus, mettant en évidence le concept de disomie uniparentale. L'instructeur explique les mécanismes génétiques derrière ces anomalies, telles que la non-disjonction pendant la méiose, conduisant à des trisomies placentaires viables mais non viables. Les implications de telles variations génétiques sur le test prénatal et la rareté de certaines anomalies chromosomiques sont également explorées.