Diabetes managementThe term diabetes includes several different metabolic disorders that all, if left untreated, result in abnormally high concentrations of a sugar called glucose in the blood. Diabetes mellitus type 1 results when the pancreas no longer produces significant amounts of the hormone insulin, usually owing to the autoimmune destruction of the insulin-producing beta cells of the pancreas. Diabetes mellitus type 2, in contrast, is now thought to result from autoimmune attacks on the pancreas and/or insulin resistance.
Résistance à l'insulinevignette|Comparaison entre le métabolisme normal et la résistance à l'insuline. On nomme résistance à l'insuline l'insensibilisation des récepteurs cellulaires membranaires à l'insuline. Chez un sujet sain, lors d'un apport important de glucose dans la circulation sanguine, le pancréas sécrète de l'insuline qui se fixe sur ses récepteurs cellulaires et permet l'entrée du glucose dans les cellules (pour y être métabolisé en énergie). Cela permet une stabilisation de la glycémie.
Syndrome de HurlerLe , maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS ). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales.
NéoglucogenèseLa néoglucogenèse, aussi appelée gluconéogenèse, est la synthèse du glucose à partir de composés non glucidiques. On pourrait penser que c'est l'inverse de la glycolyse, mais les voies biochimiques empruntées, bien que comportant des points communs, ne sont pas identiques (en effet les étapes de la néoglucogenèse contournent les étapes irréversibles que l'on retrouve dans la glycolyse).
Transplantation rénaleLa transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur. Selon la pathologie initiale, le greffon peut être posé sans que le rein ou les reins malades aient été retirés. Le rein transplanté est généralement greffé plus bas que la position anatomique normale, notamment dans la fosse iliaque. Il s'agit de la greffe la plus courante, elle possède un taux de réussite élevé.
Maladie de HunterLa maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
Hyperglycémie provoquée per osL’HGPO (Hyper Glycémie Per Os) est un examen de dépistage du diabète sucré (diabète gestationnel, diabète de type 1 et diabète de type 2). Il consiste en l'absorption d'une quantité standard de glucose par voie orale avec suivi de la réponse physiologique de l'organisme (glycémie et insulinémie). Il se réalise sur ordonnance dans un laboratoire médical. Chez un sujet normal, la prise d'une dose de glucose est suivie d'une augmentation modérée de la glycémie, régulée par un pic d'insulinémie précoce.
Glucose testMany types of glucose tests exist and they can be used to estimate blood sugar levels at a given time or, over a longer period of time, to obtain average levels or to see how fast body is able to normalize changed glucose levels. Eating food for example leads to elevated blood sugar levels. In healthy people these levels quickly return to normal via increased cellular glucose uptake which is primarily mediated by increase in blood insulin levels. Glucose tests can reveal temporary/long-term hyperglycemia or hypoglycemia.
Maladie de SanfilippoLa maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité.
Maladie de GaucherLa maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
