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Concept
Maladie de Sanfilippo
Résumé
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale.
Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte.
Mucopolysaccharidose de type III (MPS III)
Déficit en héparane sulfamidase (héparane-N-sulfatase) dans la maladie de Sanfilippo A - MPS III A
Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase dans la maladie de Sanfilippo B - MPS III B
Déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase dans la maladie de Sanfilippo C - MPS III C
Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase dans la maladie de Sanfilippo D - MPS III D
Ce syndrome est dû à une déficience en une enzyme lysosomiale dénommée héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane, un glycosaminoglycane que l'on trouve dans la matrice extracellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. Bien que le sulfate d'héparane soit le substrat stocké en premier lieu, des glycolipides comme des gangliosides sont également stockés bien qu'il n'y ait aucun déficit génétique des enzymes associées à leur catabolisme.
Elle se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant à un état grabataire vers l'âge de et un décès survenant le plus souvent entre , bien qu'il y ait quelques exceptions dû à des types de mutations génétiques plus légères.
Il y a quatre sous-types (MPS 3A à MPS 3D) :
MPS 3A : déficience en héparane-N-sulfatase ;
MPS 3B : déficience en N-acétyl-α-glucosaminidase ;
MPS 3C : déficience en α-glucosaminide N-acétyltransférase ;
MPS 3D : déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase.
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