Concept
Syndrome de Hurler
Concepts associés (5)
Maladie de Hunter
La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
I-cell disease
Inclusion-cell (I-cell) disease, also referred to as mucolipidosis II (ML II), is part of the lysosomal storage disease family and results from a defective phosphotransferase (an enzyme of the Golgi apparatus). This enzyme transfers phosphate to mannose residues on specific proteins. Mannose-6-phosphate serves as a marker for proteins to be targeted to lysosomes within the cell. Without this marker, proteins are instead secreted outside the cell, which is the default pathway for proteins moving through the Golgi apparatus.
Maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité.
Mucopolysaccharidose
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.