Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Endophénotype
Résumé
L'endophénotype est un terme d'épidémiologie génétique utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique. Le concept a été inventé par Bernard Jean et Kenneth R. Lewis dans un document de 1966 tentant d'expliquer la répartition géographique des sauterelles. Ils ont prétendu que la répartition géographique n'a pu être expliquée par l'« exophénotype » apparent et externe des sauterelles, mais par leur « endophénotype » microscopique et interne.
L'autre utilisation majeure de ce terme a été en psychiatrie génétique, pour combler l'écart entre et le faible niveau de variabilité génétique, tels que les polymorphismes de nucléotides simples. Il est donc d'autant plus applicable aux troubles plus héréditaires, tels que le trouble bipolaire et la schizophrénie. Depuis, le concept s'est étendu à de nombreux autres domaines, tels que l'étude du TDAH, de la toxicomanie, la maladie d'Alzheimer, de l'obésité et de la fibrose kystique. Certains autres termes ayant un sens similaire, mais qui n'insistent pas sur le lien génétique, sont « phénotype intermédiaire », « marqueur biologique », « trait subclinique », « marqueur de vulnérabilité », et « marqueurs cognitifs ». La force d'un endophénotype est sa capacité à différencier les diagnostics possibles pour des cas qui manifestent des symptômes similaires.
Dans la recherche en psychiatrie, les critères pour qu'un biomarqueur puisse être appelé « endophénotype » comprennent le fait que :
Un endophénotype doit être différent d'une maladie dans la population ;
Un endophénotype doit être héréditaire ;
Un endophénotype ne doit pas être dépendant de l'état (c'est-à-dire, se manifester si la maladie est active ou en rémission) ;
Un endophénotype doit différer de la maladie au sein des familles ;
Un endophénotype doit être présent à un taux plus élevé au sein des familles touchées que dans la population ;
Un endophénotype doit pouvoir être mesuré de façon fiable et être spécifique à la maladie d'intérêt.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.