Concept
Maladie génétique du métabolisme des glucides
Concepts associés (17)
Exercise intolerance
Exercise intolerance is a condition of inability or decreased ability to perform physical exercise at the normally expected level or duration for people of that age, size, sex, and muscle mass. It also includes experiences of unusually severe post-exercise pain, fatigue, nausea, vomiting or other negative effects. Exercise intolerance is not a disease or syndrome in and of itself, but can result from various disorders. In most cases, the specific reason that exercise is not tolerated is of considerable significance when trying to isolate the cause down to a specific disease.
Glycogène
Le glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose. Il consiste en une chaîne de glucose lié en α (1-4) et est branché en α (1-6) tous les huit ou douze résidus. Il est utilisé par les animaux (et les champignons) comme réserve d'énergie chimique et permet de libérer rapidement du glucose (principalement dans le foie et dans les cellules musculaires) au même titre que l'amidon chez les végétaux. Les réserves en glycogène peuvent être rapidement mobilisées lors d'un soudain besoin en glucose, mais sont moins compactes que les réserves d'énergie sous forme de triglycérides dans le tissu adipeux.
Glycogénose type 1
La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80 % des cas et type 1b dans 20 % par mutation du gène SLC37A4.
Inborn errors of carbohydrate metabolism
Inborn errors of carbohydrate metabolism are inborn error of metabolism that affect the catabolism and anabolism of carbohydrates. An example is lactose intolerance. Carbohydrates account for a major portion of the human diet. These carbohydrates are composed of three principal monosaccharides: glucose, fructose and galactose; in addition glycogen is the storage form of carbohydrates in humans. The failure to effectively use these molecules accounts for the majority of the inborn errors of human carbohydrates metabolism.
Cirrhose
La cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
Phosphoglucomutase
La phosphoglucomutase (PGM) est une isomérase qui catalyse la réaction : α-D-glucose-1-phosphate α-D-glucose-6-phosphate. Comme toutes les mutases, son action ne consiste qu'à déplacer un groupe fonctionnel, ici un groupe phosphate, entre deux atomes de carbone d'une même molécule. La PGM agit avec un cofacteur, le glucose-1,6-bisphosphate, qui sert à phosphoryler un résidu de sérine sur le site actif de l'enzyme. Il existe plusieurs isoformes de phosphoglucomutases, appelées (gène PGM1), (gène PGM2), (gène PGM3), avec des affinités légèrement différentes avec les substrats.
Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Maladie de Mc Ardle
La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé.
Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit. Il peut s'agir d'une augmentation de volume de l'organe en entier, d'un lobe en particulier ou d'un secteur plus circonscrit. Il s'agit d'un signe médical non spécifique dont les causes peuvent être multiples. Parmi ces causes, on peut citer entre autres une infection, des tumeurs hépatiques ou des troubles métaboliques.
Carcinome hépatocellulaire
Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie. C'est le type de cancer du foie primaire le plus fréquent chez les adultes et la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de cirrhose. Ce cancer survient dans le cadre d'une inflammation chronique du foie et est plus étroitement liée à une hépatite virale chronique (hépatite B ou C) ou à une exposition à des toxines comme l'alcool ou l'aflatoxine.