Concept
Réparation par excision de nucléotides
Concepts associés (16)
Germline mutation
A germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante.
Dimère de pyrimidine
vignette| Formation d'un dimère de pyrimidine dans la double hélice d'ADN. redresse=2|vignette| Exemple de photoproduit 6,4 (à gauche) et de dimère cyclobutylique de pyrimidine (à droite). Un dimère de pyrimidine est une lésion moléculaire de l'ADN résultant d'une réaction photochimique entre des résidus de thymine ou de cytosine adjacents. La lumière ultraviolette induit la formation de liaisons covalentes par des réactions impliquant les doubles liaisons C=C.
Xeroderma pigmentosum
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine.
Endonucléase
Une endonucléase est une nucléase, qui coupe un acide nucléique en fragments plus courts. Les endonucléases sont capables de couper au milieu de la chaîne, par opposition aux exonucléases qui n'attaquent que les nucléotides situés aux extrémités des fragments. Certaines endonucléases dites endonucléases de restriction sont des enzymes de restriction qui coupent un brin d'ADN bicaténaire en des endroits caractérisés par une séquence spécifique de nucléotides : le site de restriction. On parle de digestion de l'ADN.
Progéria
La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a aucun traitement spécifique connu. La progéria est aussi surnommée « syndrome de Benjamin Button ». Cette maladie a été décrite en 1886 par Jonathan Hutchinson, puis par Hastings Gilford en 1897.
Nucléase
A nuclease (also archaically known as nucleodepolymerase or polynucleotidase) is an enzyme capable of cleaving the phosphodiester bonds between nucleotides of nucleic acids. Nucleases variously effect single and double stranded breaks in their target molecules. In living organisms, they are essential machinery for many aspects of DNA repair. Defects in certain nucleases can cause genetic instability or immunodeficiency. Nucleases are also extensively used in molecular cloning.
Mutagène
En biologie, un mutagène (du latin, littéralement origine de changement) est un agent qui change le génome (en général l'ADN) d'un organisme et élève ainsi le nombre de mutations génétiques au-dessus du taux naturel d'arrière-plan. Les mutagènes sont en général des composés chimiques ou des radiations. Les mutations, en dehors de celles qui affectent les cellules reproductives, ne sont pas inoffensives. Si elles n'induisent pas toutes des cancers, c'est la première étape nécessaire vers la cancérisation.
Réparation de l'ADN
right|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Schizosaccharomyces pombe
Schizosaccharomyces pombe appartient à la classe des champignons ascomycètes. Il s'agit d'une une espèce de levure particulière, aussi appelée « levure à fission », qui présente la particularité de se reproduire en se divisant, à partir de la cellule mère, en deux cellules filles de taille identique. Elle est utilisée comme un organisme modèle en biologie cellulaire et moléculaire qui permet de comprendre des organismes plus complexes. Elle est partiellement domestiquée, notamment pour faire des bières (pombe signifie bière en Swahili).