Maladie de WolmanLa maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la lipase acide lysosomale.
HyperlipémieL’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie). C'est une maladie de plus en plus commune dans les pays riches et développés (4 % des adultes de plus de 30 ans sont par exemple concernés en France). C'est un problème grave car facteur de risque d’athérome vasculaire (première cause de mortalité dans de nombreux pays riches).
Hypercholestérolémie familialeL’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. Le rapport entre hypercholestérolémie importante et maladie cardiovasculaire est suspecté dès les années 1930, les formes familiales étant identifiées une décennie plus tard.
Lipoprotéine de haute densitéLes lipoprotéines de haute densité (HDL, pour l'anglais high density lipoprotein) sont des lipoprotéines responsables du transport du cholestérol vers le foie, où il pourra être éliminé. Cette fonction permet d'éviter l'accumulation de cholestérol dans les vaisseaux sanguins et donc d'éviter les risques d'athérosclérose. C'est pour cela que les HDL sont communément appelées « bon cholestérol », par opposition aux LDL (lipoprotéines de basse densité) qualifiées de « mauvais cholestérol » (en réalité, ni les unes ni les autres ne sont du cholestérol).
Lipoprotéine de basse densitéLes lipoprotéines de basse densité (LDL, pour l'anglais low-density lipoprotein) sont un groupe de lipoprotéines de types et de tailles variables ( de diamètre). Leur fonction est de transporter le cholestérol, libre ou estérifié, dans le sang et à travers le corps pour l'apporter aux cellules. Les LDL sont produites par le foie à partir des lipoprotéines de très basse densité (ou VLDL, ). Elles portent des apolipoprotéines B-100, une monocouche de phospholipides, des triglycérides et des vitamines liposolubles antioxydantes (vitamine E et caroténoïdes).
CholestérolLe cholestérol est un lipide de la famille des stérols. Sa molécule, plate et rigide, est un constituant essentiel de la membrane des cellules de presque tous les animaux, contrôlant ses propriétés physiques (rigidité, courbure, perméabilité). Le cholestérol joue un rôle central dans de nombreux processus biochimiques. Le mot cholestérol désigne une molécule unique.
