La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN. Après les premières observations de chromosomes en 1880 par Flemming, la génétique est longtemps restée une science marginale, c'est pourquoi ce n'est qu'en 1956 que le nombre de chromosomes de l'espèce humaine a été correctement établi à 46 par Tjio et Levan, à partir de cultures de tissus, et en ayant eu l'idée d'introduire le choc hypotonique pour améliorer l'étalement des chromosomes. Les techniques utilisées aujourd'hui pour l'établissement du caryotype classique n'ont que peu évolué par rapport à cette période. Cytogénétique constitutionnelle: En 1959, a été décrite par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, la première anomalie chromosomique liée à une pathologie, la trisomie 21. Elle a été suivie, la même année, par la description de Jacobs et Strong de la première anomalie des chromosomes sexuels, avec une formule XXY, dans le syndrome de Klinefelter. En 1960, a été établie à Denver la première nomenclature internationale pour la classification des chromosomes, basée sur leur taille et la position de leur centromère. Les causes des syndromes malformatifs chromosomiques les plus fréquentes ont été découvertes très rapidement ensuite: syndrome de Turner, trisomies 13 et 18... Cytogénétique acquise: En 1960, a été identifiée aussi, par Nowell et Hungerford, la première anomalie chromosomique dans une affection maligne, donc acquise, le chromosome de Philadelphie, initialement décrit comme un 22 délété, dont Janet Rowley a démontré par la suite qu'il était le résultat d'une translocation t(9;22). Plus de 780 leucémies, et des centaines de tumeurs solides (poumon, prostate, rein, etc.

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Translocation (génétique)
aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Métaphase
vignette|Métaphase en vue de profil. vignette|Cycle cellulaire. La (du grec ancien μετά, metá : « au-delà, après ») est la seconde phase de la mitose et de la méiose (ou troisième phase si on considère la prométaphase et la métaphase comme deux étapes distinctes). Pour la mitose humaine, la métaphase est très rapide (5 % de la mitose) et correspond au rassemblement des chromosomes condensés à deux chromatides à l’équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d’être séparés pendant l'anaphase.
Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
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