Concept
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse
Concepts associés (7)
Foie
vignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Cholestase
En médecine, la cholestase, aussi parfois appelée cholostase, est une diminution de la sécrétion biliaire pouvant provoquer un ictère (jaunisse). On distingue les cholestases obstructives qui traduisent un obstacle intrahépatique ou extrahépatique à l'évacuation de la bile, et les cholestases métaboliques qui traduisent un dysfonctionnement de la sécrétion biliaire qui peut être génétique ou dû à un médicament. Les causes sont virales, toxiques ou génétiques. Les cholestases intrahépatiques sont liées à une atteinte des hépatocytes.
Syndrome d'Alagille
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques. D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement.
Atrésie biliaire
L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale. C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale. L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie. L'incidence de l'atrésie de la vésicule biliaire est comprise entre et .
Carcinome hépatocellulaire
Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie. C'est le type de cancer du foie primaire le plus fréquent chez les adultes et la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de cirrhose. Ce cancer survient dans le cadre d'une inflammation chronique du foie et est plus étroitement liée à une hépatite virale chronique (hépatite B ou C) ou à une exposition à des toxines comme l'alcool ou l'aflatoxine.
Ictère
Un ictère ou une jaunisse est un signe physique correspondant à la coloration jaune des téguments (la peau et les muqueuses ; on parle parfois d'ictère cutanéomuqueux) due à l'accumulation de la bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation de l'hémoglobine. La bilirubine peut être conjuguée ou non conjuguée, c'est pourquoi on distingue deux types d'ictère : ictère à bilirubine non conjuguée, ictère à bilirubine conjuguée.
Acide biliaire
Les acides biliaires (également connus sous le nom de sels biliaires) sont formés par des dérivés du cholestérol et par des stéroïdes acides sécrétés par le foie et se trouvent principalement dans la bile des mammifères. Ils permettent la fragmentation des gros globules de lipides alimentaires, conduisant ainsi à la formation de microgoutelettes. Cette émulsion facilite alors la digestion des lipides par la lipase pancréatique.