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Concept
Insomnie fatale familiale
Résumé
L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine à transmission autosomique dominante liée à une anomalie du gène de la protéine PrP.
vignette|Localisation dans le chromosome 20 du gène PRNP, responsable de codage de prion.
vignette|Structure de la protéine prion, PrPC.
Une quarantaine de familles dans le monde sont concernées par cette maladie, soit environ une centaine de personnes. Un enfant de personne atteinte d'insomnie fatale familiale (IFF) a 50 % de risques d'être également atteint. L'IFF a d'abord été décrite en Italie en 1986. Il existe plusieurs familles concernées en France.
L'âge moyen d'apparition des premiers symptômes varie entre 18 et 60 ans, l'âge médian est de 51 ans. L'IFF commence par des insomnies, l'incapacité à dormir dans la journée, puis par l'incapacité complète de trouver le sommeil, même la nuit. La mort par manque de sommeil survient après six à trente-deux mois.
Le gène PRNP qui code la protéine PrPC se trouve sur le bras court (p) du chromosome 20 à la position p13. Aussi bien les individus atteints d'IFF que de la forme familiale de la maladie de Creutzfeldt–Jakob (MCJf) sont porteurs d'une mutation du codon 178 du gène. Mais chez les personnes atteintes d'IFF, le codon 129 de l'allèle mutant code la méthionine au lieu d'une valine dans le cas de la MCJf. La maladie est liée à un changement d'acide aminé à la position 178, où une asparagine (N) remplace l'acide aspartique (D) qui s'y trouve normalement, associé au codage de méthionine en position 129.
La maladie est caractérisée par :
une insomnie clinique ;
une activité onirique dissociée, faite de riches hallucinations ;
des troubles de la conscience avec hypersomnolence, état confusionnel ;
des troubles végétatifs ;
des troubles moteurs (les myoclonies sont rares, contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob) ;
un état démentiel souvent tardif.
L'EEG de veille est peu perturbé.
L'EEG de sommeil retrouve une disparition au cours de l'évolution de la maladie de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K.
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