Concept
Diagnostic préimplantatoire
Concepts associés (20)
Blastocyste
alt=|vignette|221x221px|Schéma de blastocyste Le (du grec (blastos) signifiant « germe, bourgeon » et (kystis) pour « vessie ») est un stade du développement embryonnaire précoce des mammifères (d'une durée de 5 à 7 jours chez l'être humain), au cours duquel coexistent les cellules périphériques, appelées cellules du trophectoderme (ou trophoblaste), à l'origine des structures extra-embryonnaires comme le placenta ou le cordon ombilical, et des cellules de la masse interne, qui forment le bouton embryonnair
Segmentation (biologie)
La segmentation ou clivage correspond aux divisions cellulaires de la cellule-œuf puis de l'embryon, sans augmentation du volume. C'est la première phase de tout développement embryonnaire. L'œuf fécondé subit une segmentation en cellules non différenciées, qui peu à peu s'organisent. Cette segmentation peut diviser tout le germe embryonnaire (comme chez les mammifères) : division holoblastique ; ou seulement une partie (comme chez les amphibiens ou les oiseaux) : division méroblastique.
Whole genome sequencing
Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Translocation (génétique)
aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Drépanocytose
La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. Il doit son nom au , un pédiatre français, qui le décrivit en 1896 en le découvrant chez une enfant de cinq ans à partir d'une dolichosténomélie qui, plus tard, sera renommée syndrome de Marfan.
Mitochondrial replacement therapy
Mitochondrial replacement therapy (MRT), sometimes called mitochondrial donation, is the replacement of mitochondria in one or more cells to prevent or ameliorate disease. MRT originated as a special form of in vitro fertilisation in which some or all of the future baby's mitochondrial DNA (mtDNA) comes from a third party. This technique is used in cases when mothers carry genes for mitochondrial diseases. The therapy is approved for use in the United Kingdom.
Amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Blastomère
Un blastomère, ou blastocyte, est une cellule qui dérive des premières divisions ou segmentation du zygote durant le développement embryonnaire. Ce terme dérive du grec blastos qui signifie germe ou bourgeon, et meros qui signifie « partie » (attention ne pas confondre "blastocyte", cellule "germe ou bourgeon" selon l'étymologie mentionnée et "blastocyste" qui est un stade de l'embryogenèse des mammifères correspondant à la blastulation de la morula), Les blastomères se divisent par clivage (segmentation précoce des embryons produisant, généralement, des cellules sans l'augmentation substantielle de la taille totale de l'embryon).
Pregnancy rate
Pregnancy rate is the success rate for getting pregnant. It is the percentage of all attempts that leads to pregnancy, with attempts generally referring to menstrual cycles where insemination or any artificial equivalent is used, which may be simple artificial insemination (AI) or AI with additional in vitro fertilization (IVF). There is no universally accepted definition of the term. Thus in IVF pregnancy rates may be based on initiated treatment cycles, cycles that underwent oocyte retrieval, or cycles where an embryo transfer was performed.