Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
MyasthénieLa myasthénie (du grec μύς « muscle » et ἀσθένεια « faiblesse »), en latin myasthenia gravis, est une maladie neuromusculaire auto-immune chronique, qui se manifeste à des degrés divers par une faiblesse et une fatigabilité excessive des muscles striés squelettiques, c'est-à-dire ceux qui sont activés volontairement. Elle doit son nom au neurologue allemand Friedrich Jolly (1844-1904) et possède également une dénomination éponymique : la maladie d'Erb-Goldflam, en l'honneur des deux cliniciens en ayant donné la description la plus complète.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Classe de différenciationLes classes de différenciation ou clusters de différenciation (CD) sont des glycoprotéines membranaires classées selon une nomenclature utilisée pour l'identification et l'immunophénotypage de cellules du système immunitaire, et jouant un rôle de marqueurs de coanticorps. En termes de physiologie, les protéines de ces CD peuvent agir de nombreuses façons, souvent comme des récepteurs , molécules d'adhésion , enzymes ou des ligands importants pour la cellule. Une cascade de signaux est généralement initiée, modifiant le comportement de la cellule.
Artère carotide communevignette|Arc aortique avec ses collatérales. On observe les deux origines des artères carotides communes droite et gauche. En anatomie humaine, l'artère carotide commune (arteria carotis communis), ancienne artère carotide primitive, est une artère située dans le thorax et le cou, et qui vascularise la plus grande partie de la tête et une partie du cou. Dans le cou, elle a un trajet similaire à celui de la veine jugulaire interne et du nerf vague, au sein de la gaine carotidienne.
Aphérèse (médecine)thumb|alt=Séparation des différentes composantes du sang|Le sang entre dans la centrifugeuse (1) et se sépare en plasma (2), leucocytes (3), et érythrocyte (4). Les substances choisies sont ensuite extraites (5). En médecine, l'aphérèse est une technique de prélèvement de certains composants sanguins par circulation extracorporelle du sang. Les composants que l'on souhaite prélever sont séparés par centrifugation et extraits, tandis que les composants non prélevés sont réinjectés au donneur (de sang) ou au patient (aphérèse thérapeutique).
Transposition des gros vaisseauxLa transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né. Elle est caractérisée par une malposition des vaisseaux de la base du cœur telle que, à l’inverse du cœur normal, l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. La première description de cette malformation est attribuée à Matthew Baillie (1761-1823) à partir de l'examen anatomique du cœur d'un nourrisson âgé de deux mois (en 1793).
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1), is a subtype of autoimmune polyendocrine syndrome (autoimmune polyglandular syndrome). It causes the dysfunction of multiple endocrine glands due to autoimmunity. It is a genetic disorder, inherited in autosomal recessive fashion due to a defect in the AIRE gene (autoimmune regulator), which is located on chromosome 21 and normally confers immune tolerance. APS-1 tends to cause severe symptoms. These are present from early in life, usually around 3.5 years of age.
Atrophievignette|Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique. Le contraire de l'atrophie est l'hypertrophie. L'étiologie de l'atrophie peut évoquer : la dénutrition, une mauvaise vascularisation ou innervation, la sénescence, un problème hormonal, une infection ou une maladie (comme la myopathie de Duchenne qui provoque une atrophie musculaire ou la cirrhose qui détruit le foie), une diminution ou une absence d'usage.
ThymomeUn thymome (de thymus, en θυμός, ), ou tumeur épithéliale thymique, est une tumeur solide développée aux dépens du thymus, un organe intrathoracique du système immunitaire. Les thymomes atteignent plutôt l'adulte. Il en existe plusieurs sortes, et ils sont généralement asymptomatiques, mais certains sont liés à des maladies systémiques comme la myasthénie (une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire) ou le syndrome de Good (une défaillance du système immunitaire).
