HepcidinHepcidin is a protein that in humans is encoded by the HAMP gene. Hepcidin is a key regulator of the entry of iron into the circulation in mammals. During conditions in which the hepcidin level is abnormally high, such as inflammation, serum iron falls due to iron trapping within macrophages and liver cells and decreased gut iron absorption. This typically leads to anemia due to an inadequate amount of serum iron being available for developing red blood cells.
Syndrome de malabsorptionLe syndrome de malabsorption intestinale est une pathologie fréquente qui perturbe plus ou moins profondément l'absorption de multiples nutriments, lors de la digestion, à la suite d'une altération de la barrière muqueuse de l'intestin grêle. Les principaux signes cliniques sont la diarrhée, l'amaigrissement et des carences observables cliniquement ou à mettre en évidence en biologie. La malabsorption intestinale est définie par l'incapacité du tube digestif à absorber une grande partie des substances alimentaires du bol alimentaire et qui sont nécessaires au maintien d'une santé correcte.
Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
ThrombophilieLe terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses. Il recouvre deux situations médicales différentes : soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux. soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la coagulation sanguine La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).
GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
Fer sériqueLa ou fer sérique est le taux de fer en circulation dans le plasma sanguin (55% du volume du sang en moyenne) lié à la transferrine, protéine de transport du fer. Le fer sérique n'inclut donc pas le fer fixé à l’hémoglobine à l'intérieur des globules rouges. Le taux normal chez l'adulte moyen est compris entre 0,6 et , soit entre 11 et 34 micromoles/L . l'hyposidérémie désigne le manque (carence, malabsorption...) de fer, par exemple lié à des pertes sanguines, une inflammation...
MénorragieLe terme ménorragie ou règles hémorragiques définit des règles de durée anormalement longue (plus de sept jours, en général) et d'abondance excessive. Le mot est souvent utilisé au pluriel car la survenue de ménorragies concerne le plus souvent plusieurs cycles menstruels successifs. Les études sur le sujet montrent qu'entre 4 et 51,6 % des femmes sont touchées. Les ménorragies sont définies comme des règles ayant un volume supérieur à 80 millilitres.
Maladie de WillebrandLa maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand. Elle touche 1 à 5 individus sur . Erik Adolf von Willebrand, médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1926 sous le nom de pseudohémophilie héréditaire.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
AngiodysplasieLangiodysplasie est une anomalie vasculaire due à un trouble du développement des vaisseaux. L'angiodysplasie du côlon, observée chez les sujets âgés, est caractérisée par une dilatation artério-veineuse sous-muqueuse acquise, qui peut provoquer des hémorragies graves. Le diagnostic est confirmé par la coloscopie. Le traitement repose sur l'électrocoagulation. L'angiodysplasie ostéodystrophique est le syndrome de Klippel-Trenaunay. Elle est probablement d'origine dégénérative, favorisée par une subocclusion de veinules sous-muqueuses.
