Déficit en alpha-1-antitrypsinevignette|Technique de coloration au PAS : alpha-antitrypsine qui s’accumule dans les lysozomes des hépatocytes Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteuses de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ).
Shunt intrahépatique par voie transjugulaireUn shunt intrahépatique par voie transjugulaire (en anglais Transjugular intrahepatic portosystemic shunt communément abrégé en TIPS ou TiPSS) est un canal artificiel créé dans le foie entre la veine porte et une veine sus-hépatique. Il est créé par voie endovasculaire (en passant par les vaisseaux sanguins) à partir de la veine jugulaire interne. Ce shunt est créé pour traiter l'hypertension portale (qui est souvent dû à une fibrose du foie - cirrhose) qui conduit fréquemment sans traitement à des hémorragies digestives (par suite du saignement de varices œsophagiennes et gastriques) ou à l'accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite).
SarcoïdoseLa sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue. Elle atteint préférentiellement les poumons, mais peut atteindre n'importe quel autre organe, notamment la peau ou les ganglions lymphatiques. La sarcoïdose se manifeste par la présence d'amas de cellules inflammatoires nommés granulomes, avec des conséquences variables selon les organes touchés.
AsciteUne ascite, ou épanchement liquidien intraabdominal, est une accumulation de liquide dans l'abdomen, plus précisément dans la cavité péritonéale. Souvent causée par une cirrhose (une maladie sévère entraînée par une fibrose hépatique), elle peut survenir chez des patients souffrant d'insuffisance cardiaque ou de cancer. Environ 10 % des patients cirrhotiques ont une ascite. En 2013, l'échographie abdominale est la méthode de référence pour le diagnostic d'ascite. Aujourd'hui (2022), .
Hypertension artérielle pulmonaireL'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) correspond à un groupe de maladies d'évolution progressive caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires, dont le symptôme principal est un essoufflement à l'effort. Selon la cause et la gravité, l'hypertension artérielle pulmonaire peut être une maladie grave avec une tolérance à l'effort très nettement diminuée et mener à une insuffisance cardiaque droite.
Syndrome hépato-rénalLe syndrome hépato-rénal (SHR en abrégé) est une affection médicale grave consistant en une détérioration rapide de la fonction rénale chez des individus atteints de cirrhose ou d'une insuffisance hépatique fulminante. Elle est généralement mortelle en l'absence de transplantation hépatique, bien que divers traitements, comme la dialyse, puissent aider le patient à court terme.
Péritonite bactérienne spontanéeLa péritonite bactérienne spontanée (PBS) est une infection du péritoine sans contamination abdominale qui survient spontanément chez des malades de cirrhose et des enfants affectés d'un syndrome néphrotique. Elle survient chez 10 à 30 % des patients hospitalisés pour ascite et peut provoquer une décompensation grave de la maladie hépatique, voire entrainer d'autres complications majeures, voire fatales. Les symptômes peuvent comprendre de la fièvre, des frissons, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales et un malaise général.
Thrombose de la veine porteLa thrombose de la veine porte (ou thrombose portale) est une maladie caractérisée par l'occlusion de la veine porte par un thrombus (caillot). Elle peut être aiguë ou chronique, et l'occlusion peut être complète ou non. Elle peut provoquer une hypertension portale. La thrombose portale est rare, l'incidence annuelle est inférieure à 1 cas pour 100 000.
ParacentesisParacentesis (from Greek κεντάω, "to pierce") is a form of body fluid sampling procedure, generally referring to peritoneocentesis (also called laparocentesis or abdominal paracentesis) in which the peritoneal cavity is punctured by a needle to sample peritoneal fluid. The procedure is used to remove fluid from the peritoneal cavity, particularly if this cannot be achieved with medication. The most common indication is ascites that has developed in people with cirrhosis.
