Métabolisme de l'ARN : Génétique de la SLA

Cette séance de cours s'inscrit dans la génétique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), mettant l'accent sur le métabolisme de l'ARN et le rôle des protéines comme TDP-43 et FUS/TLS. Il couvre les mutations, l'oligomérisation, la relocalisation cytosolique, les granules de stress et l'impact de l'expansion répétée de l'hexanucléotide C9orf72. L'exposé explore la formation de protéines toxiques à répétition de dipeptides, le blocage du transport nucléocytoplasmique et les approches thérapeutiques potentielles.