Détecter les points chauds QTL dans les modèles de régression sparcale

Description

Cette séance de cours de l'instructeur se concentre sur l'inférence à grande échelle pour détecter les points chauds QTL dans les modèles de régression clairsemée liés hiérarchiquement. L'exposé porte sur la transition du GWAS à la génomique fonctionnelle, en soulignant la nécessité d'utiliser la génomique pour comprendre la variation des phénotypes, la susceptibilité à la maladie et les réponses aux médicaments. La séance de cours présente les études moléculaires de QTL, soulignant les différences par rapport aux GWAS classiques et les défis de la modélisation statistique en raison des données à haute dimension. Le cadre de cartographie complet de QTL est discuté, mettant l'accent sur l'utilisation de modèles hiérarchiques pour détecter les SNP «hotspots» contrôlant plusieurs caractères. On explore également les méthodes d'inférence variée et l'impact de l'apport de marques épigénétiques informatives.

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Locus de caractères quantitatifs

vignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).

Complex traits

Complex traits, also known as quantitative traits, are traits that do not behave according to simple Mendelian inheritance laws. More specifically, their inheritance cannot be explained by the genetic segregation of a single gene. Such traits show a continuous range of variation and are influenced by both environmental and genetic factors. Compared to strictly Mendelian traits, complex traits are far more common, and because they can be hugely polygenic, they are studied using statistical techniques such as quantitative genetics and quantitative trait loci (QTL) mapping rather than classical genetics methods.

Functional genomics

Functional genomics is a field of molecular biology that attempts to describe gene (and protein) functions and interactions. Functional genomics make use of the vast data generated by genomic and transcriptomic projects (such as genome sequencing projects and RNA sequencing). Functional genomics focuses on the dynamic aspects such as gene transcription, translation, regulation of gene expression and protein–protein interactions, as opposed to the static aspects of the genomic information such as DNA sequence or structures.

Variance (mathématiques)

vignette|Exemple d'échantillons pour deux populations ayant la même moyenne mais des variances différentes. La population en rouge a une moyenne de 100 et une variance de 100 (écart-type = SD = standard deviation = 10). La population en bleu a une moyenne de 100 et une variance de (écart-type = SD = 50). En statistique et en théorie des probabilités, la variance est une mesure de la dispersion des valeurs d'un échantillon ou d'une variable aléatoire.

Modèle statistique

Un modèle statistique est une description mathématique approximative du mécanisme qui a généré les observations, que l'on suppose être un processus stochastique et non un processus déterministe. Il s’exprime généralement à l’aide d’une famille de distributions (ensemble de distributions) et d’hypothèses sur les variables aléatoires X1, . . ., Xn. Chaque membre de la famille est une approximation possible de F : l’inférence consiste donc à déterminer le membre qui s’accorde le mieux avec les données.