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Abnormal patterns of cortical gyrification in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2): an MRI study
Concepts associés (32)
Lobe frontal
Le lobe frontal est une région du cerveau des vertébrés. Il est situé à l'avant des lobes pariétal et temporal. Dans le cerveau humain, le sillon central (ou scissure de Rolando) sépare le lobe frontal du lobe pariétal tout au long de la surface du cortex cérébral. Le sillon latéral (ou scissure de Sylvius) sépare le gyrus (ou circonvolution) frontal inférieur du lobe temporal.
Cortex cérébral
Le cortex cérébral (ou écorce cérébrale), d'origine prosencéphalique, est la substance grise périphérique des hémisphères cérébraux. Il se compose de trois couches (pour l'archi- et le paléocortex) à six couches (pour le néocortex) renfermant différentes classes de neurones, d'interneurones et de cellules gliales. Le cortex peut être segmenté en différentes aires selon des critères cytoarchitectoniques (nombre de couches, type de neurones), de leur connexions, notamment avec le thalamus, et de leur fonction.
Lobule pariétal inférieur
Le lobule pariétal inférieur P (ou gyrus pariétal inférieur) est un gyrus du lobe pariétal du cortex cérébral, limité en avant par le sillon postcentral, et au-dessus par le sillon intrapariétal. Il est divisé en plusieurs parties : le gyrus supramarginal contourne l'extrémité postérieure du segment ascendant du sillon latéral de Sylvius ; le gyrus angulaire (ou pli courbe) contourne l'extrémité du premier sillon temporal. Le découpage de ce lobule n'est pas toujours aisé, en raison de sa très forte variabilité d'un sujet à l'autre ou même d'un hémisphère à l'autre.
Lobe pariétal
Le lobe pariétal (ou cortex pariétal) est une région du cerveau des vertébrés. Il est situé en arrière du lobe frontal, au-dessus des lobes temporal et occipital. D'un point de vue anatomique, le lobe pariétal est la partie du cortex cérébral délimitée par les sillons suivants : le sillon central (anciennement scissure de Rolando) sépare le lobe frontal du lobe pariétal en avant ; la limite postérieure du lobe pariétal avec le lobe occipital est marquée par le sillon pariéto-occipital (ancienne scissure perpendiculaire interne) qui n'est pas toujours bien visible ; le sillon latéral (ancienne scissure de Sylvius) marque la limite inférieure du lobe pariétal sous laquelle se trouve le lobe temporal.
Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Schizophrénie
La schizophrénie est un trouble mental sévère et chronique, dans le groupe des troubles psychotiques. Il apparaît généralement au début de l'âge adulte et affecterait près de 0,72 % de la population, à un moment donné de la vie. Comme les autres psychoses, la schizophrénie se manifeste par une perte de contact avec la réalité et une anosognosie, c'est-à-dire que la personne ne se considère pas comme réellement malade ou considère qu'il n'est pas nécessaire qu'elle soit soignée au long cours, ce qui rend difficile l'adhésion et l'observance médicamenteuse.
Quotient d'encéphalisation
Le quotient d'encéphalisation (QE), le niveau d'encéphalisation (NE) ou simplement l'encéphalisation est une mesure relative de la taille du cerveau qui est définie comme le rapport entre la masse cérébrale observée et la masse cérébrale prédite pour un animal d'une taille donnée, basée sur une régression non linéaire sur une plage d'espèces de référence. Il a été utilisé comme indicateur de l'intelligence et donc comme un moyen possible de comparer les intelligences de différentes espèces.
Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Analyse génétique
Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.