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Modeling sequencing errors by combining Hidden Markov models

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Séquence codante

vignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.

Markov model

In probability theory, a Markov model is a stochastic model used to model pseudo-randomly changing systems. It is assumed that future states depend only on the current state, not on the events that occurred before it (that is, it assumes the Markov property). Generally, this assumption enables reasoning and computation with the model that would otherwise be intractable. For this reason, in the fields of predictive modelling and probabilistic forecasting, it is desirable for a given model to exhibit the Markov property.

Human genome

The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.

Conserved non-coding sequence

A conserved non-coding sequence (CNS) is a DNA sequence of noncoding DNA that is evolutionarily conserved. These sequences are of interest for their potential to regulate gene production. CNSs in plants and animals are highly associated with transcription factor binding sites and other cis-acting regulatory elements. Conserved non-coding sequences can be important sites of evolutionary divergence as mutations in these regions may alter the regulation of conserved genes, producing species-specific patterns of gene expression.

Error correction code

In computing, telecommunication, information theory, and coding theory, forward error correction (FEC) or channel coding is a technique used for controlling errors in data transmission over unreliable or noisy communication channels. The central idea is that the sender encodes the message in a redundant way, most often by using an error correction code or error correcting code (ECC). The redundancy allows the receiver not only to detect errors that may occur anywhere in the message, but often to correct a limited number of errors.

Biais d'usage du code

Le biais d'usage du code (RSCU, pour Relative Synonymous Codon Usage en anglais) désigne l'utilisation préférentielle d'un des triplets de nucléotides ou codons possibles pour coder un acide aminé. En effet, il existe en général plusieurs combinaisons de trois nucléotides codant le même acide-aminé (sauf pour la méthionine et le tryptophane), appelés codons synonymes, mais certaines de ces combinaisons sont en général utilisées préférentiellement par la cellule.

Code correcteur

vignette|Pour nettoyer les erreurs de transmission introduites par l'atmosphère terrestre (à gauche), les scientifiques de Goddard ont appliqué la correction d'erreur Reed-Solomon (à droite), qui est couramment utilisée dans les CD et DVD. Les erreurs typiques incluent les pixels manquants (blanc) et les faux signaux (noir). La bande blanche indique une brève période pendant laquelle la transmission a été interrompue.

Modèle de Markov caché

Un modèle de Markov caché (MMC, terme et définition normalisés par l’ISO/CÉI [ISO/IEC 2382-29:1999]) — (HMM)—, ou plus correctement (mais non employé) automate de Markov à états cachés, est un modèle statistique dans lequel le système modélisé est supposé être un processus markovien de paramètres inconnus. Contrairement à une chaîne de Markov classique, où les transitions prises sont inconnues de l'utilisateur mais où les états d'une exécution sont connus, dans un modèle de Markov caché, les états d'une exécution sont inconnus de l'utilisateur (seuls certains paramètres, comme la température, etc.

Sequence analysis

In bioinformatics, sequence analysis is the process of subjecting a DNA, RNA or peptide sequence to any of a wide range of analytical methods to understand its features, function, structure, or evolution. Methodologies used include sequence alignment, searches against biological databases, and others. Since the development of methods of high-throughput production of gene and protein sequences, the rate of addition of new sequences to the databases increased very rapidly.

Séquence régulatrice

Les séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.