Métabolisme du ferLe est l'ensemble des réactions chimiques faisant intervenir le fer et qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant. Ce terme désigne plus spécifiquement l'ensemble de ces réactions qui visent à l'homéostasie du fer chez les vertébrés. Le fer est indispensable pour la majorité des êtres vivants, en intervenant dans les réactions biochimiques de la vie cellulaire.
Érythropoïèsevignette|Cycle de vie d'un globule rouge depuis sa création jusqu'à sa destruction et son recyclage L'érythropoïèse (du grecque ερυθρος, « rouge », et ποιησις, « action de faire ») est, chez les êtres humains, l'ensemble des processus de production des globules rouges dans la moelle osseuse. Les globules rouges assurent le transport de l'oxygène des poumons vers les organes et du dioxyde de carbone des organes vers les poumons. Environ la moitié du sang est composée de globules rouges dont 2 à 3 millions sont créés chaque seconde et autant détruits.
ÉrythropoïétineL'érythropoïétine (EPO) est une hormone de nature glycoprotéique (protéine portant un glucide). Cette hormone est une cytokine pour les précurseurs des érythrocytes dans la moelle osseuse (c'est un facteur de croissance). Elle entraîne ainsi une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang. Il y a donc un risque d'hypertension artérielle et d'une augmentation de la viscosité sanguine (un plus grand travail du cœur est alors nécessaire).
Hématopoïèsealt=|vignette|400x400px|Modèle simplifié de l'hématopoïèse. Une CSH multipotente se différencie en progéniteur lymphoïde ou myéloïde. La différenciation du progéniteur lymphoïde aboutit aux différents types de lymphocytes. La différenciation du progéniteur myéloïde fournit après plusieurs étapes les érythrocytes, les autres leucocytes (granulocytes, monocytes et macrophages) ainsi que les plaquettes.
MégacaryocyteUn mégacaryocyte est une cellule géante (d'environ de diamètre) de la moelle hématopoïétique responsable de la production des plaquettes sanguines (ou thrombocytes) lorsque son cytoplasme se fragmente en milliers de plaquettes sanguines (thrombopoïèse, en 4 à 5 jours). Les plaquettes ont en général un diamètre de . Le noyau du mégacaryocyte est plurilobé et polyploïde, résultant de nombreuses endomitoses. Le mégacaryocyte est issu du mégacaryoblaste. On distingue trois phases dans son évolution : mégacaryocyte basophile, puis granuleux, et enfin thrombocytogène.
HémochromatoseLes hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Moelle osseusevignette|Moelle osseuse rouge et moelle osseuse jaune dans un os long. La moelle osseuse est un tissu situé au centre des os. Elle existe sous deux formes : la moelle osseuse rouge, où les cellules du sang sont produites (l'hématopoïèse), et la moelle osseuse jaune, surtout composée de graisse.
Acute erythroid leukemiaAcute erythrocyte leukemia is a rare form of acute myeloid leukemia (less than 5% of AML cases) where the myeloproliferation is of erythrocytic precursors. It is defined as type "M6" under the FAB classification. The most common symptoms of AEL are related to pancytopenia (a shortage of all types of blood cells), including fatigue, infections, and mucocutaneous bleeding. Almost half of people with AEL exhibit weight loss, fever and night sweats at the time of diagnosis.
Ferroportinethumb|Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en solute carrier family 40 member 1 (SLC40A1) ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1. L'oligomérie de la ferroportine-1 ne fait pas consensus : il n'est pas encore déterminé si c'est un monomère, un dimère ou un multimère. Chaque protomère est formé de 571 acides aminés, avec une histidine conservée à la position 32. Après mutation, la protéine présente une baisse de sa capacité à transporter le fer.
Syndrome myélodysplasiqueLes syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour myelodysplastic syndrome, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules. On a montré qu'une dysfonction des cellules progénitrices de l'os pouvaient induire une myélodysplasie, secondairement suivie d'une leucémie.