Chromosome artificiel humainUn chromosome artificiel humain (en anglais, human artificial chromosome ou HAC) est un vecteur pouvant se comporter comme un chromosome supplémentaire dans une population de cellules humaines. Ainsi, au lieu de 46 chromosomes (23 paires), une cellule pouvait en avoir 47 ; autrement dit, 22 paires de chromosomes homologues, 1 paire de chromosomes sexuels, et un chromosome artificiel humain. Il s'agit d'une des méthodes de création par transgénèse. Les chromosomes artificiels humains ont été mis au point en 1997.
Marqueur de séquence expriméeUn marqueur de séquence exprimée, ou expressed sequence tag (EST), est une courte portion séquencée d'un ADN complémentaire (ADNc), utilisée comme marqueur pour différencier les gènes entre eux dans une séquence ADN et identifier les gènes homologues dans d'autres espèces. Parce qu'il est généralement assez facile de récupérer des brins d'ARNm des cellules, les biologistes récupèrent ces séquences et les convertissent en ADNc, qui est bien plus stable.
CosmideUn cosmide est un vecteur artificiel constitué d'un plasmide hybride contenant la séquence cos du phage lambda. Le nom « cosmide » est un mot-valise formé à partir de cos et plasmide. Les cosmides sont fréquemment utilisés comme vecteurs de clonage en génie génétique, et employés pour construire des banques génomiques. Ils ont été initialement décrits par Collins et Hohn en 1978. vignette|440x440px|Schéma illustrant un clonage d'ADN dans un vecteur cosmidique.
Library (biology)In molecular biology, a library is a collection of DNA fragments that is stored and propagated in a population of micro-organisms through the process of molecular cloning. There are different types of DNA libraries, including cDNA libraries (formed from reverse-transcribed RNA), genomic libraries (formed from genomic DNA) and randomized mutant libraries (formed by de novo gene synthesis where alternative nucleotides or codons are incorporated).
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
