Examen extemporanédroite|vignette| Tissu recouvert d'un composé durcissant au froid, monté sur un mandrin dans un cryostat et prêt pour la coupe. L'examen extemporané est une procédure en anatomopathologie utilisée pour effectuer une analyse microscopique rapide d'un échantillon. Son utilisation principale relève le plus souvent de la chirurgie oncologique. Le prélèvement chirurgical est examiné macroscopiquement, puis un prélèvement d'intérêt est congelé et coupé en de fines lamelles avec un appareil appelé un microtome à congélation (microtome intégré dans un cryostat), et coloré pour finalement donner des lames histologiques analysables.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Vector (molecular biology)In molecular cloning, a vector is any particle (e.g., plasmids, cosmids, Lambda phages) used as a vehicle to artificially carry a foreign nucleic sequence – usually DNA – into another cell, where it can be replicated and/or expressed. A vector containing foreign DNA is termed recombinant DNA. The four major types of vectors are plasmids, viral vectors, cosmids, and artificial chromosomes. Of these, the most commonly used vectors are plasmids. Common to all engineered vectors are an origin of replication, a multicloning site, and a selectable marker.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave.
Surgical pathologySurgical pathology is the most significant and time-consuming area of practice for most anatomical pathologists. Surgical pathology involves gross and microscopic examination of surgical specimens, as well as biopsies submitted by surgeons and non-surgeons such as general internists, medical subspecialists, dermatologists, and interventional radiologists. The practice of surgical pathology allows for definitive diagnosis of disease (or lack thereof) in any case where tissue is surgically removed from a patient.
Maladie dégénérativeLes sont des maladies (souvent génétiques) dans lesquelles un ou plusieurs organes sont progressivement dégradés. Les causes peuvent être l'accumulation de produits biologiques ou de toxines aussi bien que l'absence prolongée d'une substance biologique qui entraîne alors la dégénérescence progressive des organes concernés. Cette caractéristique en fait souvent des maladies particulièrement difficiles pour le patient et son entourage car les symptômes évoluent lentement mais sûrement vers un handicap important.
HistopathologieL'histopathologie est la discipline botanique ou médicale destinée à faire un diagnostic par l'étude microscopique des tissus (vivants ou morts). C'est encore l'outil le plus utilisé en anatomo-pathologie ; en routine pour le diagnostic clinique du cancer et d'autres maladies. Le mot histopathologie vient du grec histos (tissus) et pathos (souffrance). Il renvoie à l'observation à échelle microscopique des tissus vivants ou morts avec pour objectif d'identifier les mécanismes, traces ou indices histologiques de manifestations de maladies (virales ou non).
Tonus musculaireSelon le Dictionnaire Médical (2011), le tonus musculaire est l’état permanent de tension qui s’exerce sur les muscles afin de s’opposer à l’action de la gravité sur le corps humain. Pour évaluer le tonus musculaire, l’évaluateur mobilise passivement un segment du patient. Un tonus musculaire est dit normal si les angles mesurés lors de la mobilisation passive se situent à l’intérieur de limites normales prédéfinies et/ou si la mobilisation ne rencontre pas de résistance particulière ni de mollesse excessive.
