InterféronLes interférons (IFN) sont des protéines (glycoprotéines de la famille des cytokines). Ils sont naturellement produits par les cellules du système immunitaire, mais également par d'autres types cellulaires (cellules dendritiques, mononucléées, épithéliales) en fonction des sous types. Chez la plupart des vertébrés, ils sont produits en réponse à la présence d'une double hélice d'ARN étranger dans l'organisme (plus généralement par la présence de structures moléculaires associées à des pathogènes).
CytogénétiqueLa cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
Interféron gammaL'interféron gamma (ou IFNγ) est une cytokine soluble dimérisée qui est le seul membre de la classe des interférons de type II. L'existence de cet interféron, qui au début de son histoire, était connu sous le nom d'"interféron immunitaire", a été décrite par E. F. Wheelock comme produit des leucocytes humains activés par la phytohémagglutinine, ainsi que par d'autres chercheurs comme un produit des lymphocytes activés par des antigènes.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Leucémie aigüe myéloïdeLa (LAM), aussi appelée leucémie aigüe myéloblastique, est un cancer de type hémopathie maligne affectant les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Les cellules leucémiques, appelées blastes, sont caractérisées par une incapacité à se différencier en cellules matures et par une prolifération incontrôlée. Ce dysfonctionnement de la moelle osseuse empêche la production normale des cellules sanguines et se traduit par divers syndromes cliniques, parfois très graves (infection, hémorragie, etc.).
Peginterféron alfa-2bLe peginterféron alfa-2a est un antinéoplasique et un adjuvant immunologique utilisé en association avec un antiviral — la ribavirine — dans le traitement de l'hépatite C chronique. Il est également utilisé contre l'hépatite B chronique. Ce médicament est produit par pégylation d'interféron alfa-2b obtenu à partir de la fermentation d’Escherichia coli contenant un plasmide synthétique d'ADN recombinant issu d'un gène d'interféron humain de leucocyte cloné.
Peginterféron alfa-2aLe peginterféron alfa-2a est un antinéoplasique et un adjuvant immunologique utilisé seul dans la prise en charge de la leucémie à tricholeucocytes, du mélanome et du sarcome de Kaposi lié au sida, et en association avec un antiviral — la ribavirine — dans le traitement de l'hépatite C chronique. Il est également utilisé contre l'hépatite B chronique. Ce médicament est produit par pégylation d'interféron alfa-2a obtenu à partir de la fermentation d’Escherichia coli contenant un plasmide synthétique d'ADN recombinant issu d'un gène d'interféron humain de leucocyte cloné.
Leucémie aiguë lymphoblastiqueLa leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est un type de cancer et de leucémie provoquée par la multiplication de lymphocytes défaillants dans la moelle osseuse appelés blastes. Elle affecte surtout les enfants et comme son nom « aiguë » l'indique, elle apparaît brutalement, avec seulement quelques jours ou semaines entre les premiers symptômes et le diagnostic, le traitement pouvant alors débuter dans les jours ou les heures qui suivent le diagnostic .
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
