Syndrome de WernerLe syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
Telomerase reverse transcriptaseTelomerase reverse transcriptase (abbreviated to TERT, or hTERT in humans) is a catalytic subunit of the enzyme telomerase, which, together with the telomerase RNA component (TERC), comprises the most important unit of the telomerase complex. Telomerases are part of a distinct subgroup of RNA-dependent polymerases. Telomerase lengthens telomeres in DNA strands, thereby allowing senescent cells that would otherwise become postmitotic and undergo apoptosis to exceed the Hayflick limit and become potentially immortal, as is often the case with cancerous cells.
Circular chromosomeA circular chromosome is a chromosome in bacteria, archaea, mitochondria, and chloroplasts, in the form of a molecule of circular DNA, unlike the linear chromosome of most eukaryotes. Most prokaryote chromosomes contain a circular DNA molecule – there are no free ends to the DNA. Free ends would otherwise create significant challenges to cells with respect to DNA replication and stability. Cells that do contain chromosomes with DNA ends, or telomeres (most eukaryotes), have acquired elaborate mechanisms to overcome these challenges.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Facteur de transcriptionvignette|upright=2.2|Schéma simplifié du mécanisme d'un activateur. Un facteur de transcription est une protéine nécessaire à l'initiation ou à la régulation de la transcription d'un gène dans l'ensemble du vivant (procaryote ou eucaryote). Elle interagit avec l'ADN et l'ARN-polymérase. Il existe une classification complexe des facteurs de transcription. Les facteurs généraux de la transcription, impliqués dans la composition de la machinerie transcriptionnelle basale organisée autour de l'ARN polymérase II.
Cellular senescenceCellular senescence is a phenomenon characterized by the cessation of cell division. In their experiments during the early 1960s, Leonard Hayflick and Paul Moorhead found that normal human fetal fibroblasts in culture reach a maximum of approximately 50 cell population doublings before becoming senescent. This process is known as "replicative senescence", or the Hayflick limit. Hayflick's discovery of mortal cells paved the path for the discovery and understanding of cellular aging molecular pathways.
Centromèrethumb|Chromosome.(1) Chromatide. Chacune formée d'un brin d'ADN parental et d'un brin d'ADN néoformé obtenu après réplication durant la phase S ; (2) Centromère. Le point de contact des deux chromatides, et le point de séparation lors de la mitose ; (3) Bras court ; (4) Bras long. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome. Il existe deux types de centromères. Les centromères des chromosomes monocentriques sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
