GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Test statistiqueEn statistiques, un test, ou test d'hypothèse, est une procédure de décision entre deux hypothèses. Il s'agit d'une démarche consistant à rejeter ou à ne pas rejeter une hypothèse statistique, appelée hypothèse nulle, en fonction d'un échantillon de données. Il s'agit de statistique inférentielle : à partir de calculs réalisés sur des données observées, on émet des conclusions sur la population, en leur rattachant des risques d'être erronées. Hypothèse nulle L'hypothèse nulle notée H est celle que l'on considère vraie a priori.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Étude cas-témoinsUne étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins).
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Étude de cohorteUne étude de cohorte est une étude statistique de type longitudinal. Elle peut être ou interventionnelle, ou . Ce type d'étude scientifique est notamment utilisé en médecine et en épidémiologie (pour ces deux domaines, les bases de données collectées sont dédiées aux études de cohortes épidémiologiques), en sciences humaines et sociales, en science actuarielle et en écologie. L'une des premières études de cohorte connues fut menée par Janet Lane-Claypon en 1912 dans son étude intitulée Report to the Local Government Board upon the Available Data in Regard to the Value of Boiled Milk as a Food for Infants and Young Animals.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Signification statistiquevignette|statistique En statistiques, le résultat d'études qui portent sur des échantillons de population est dit statistiquement significatif lorsqu'il semble exprimer de façon fiable un fait auquel on s'intéresse, par exemple la différence entre 2 groupes ou une corrélation entre 2 données. Dit autrement, il est alors très peu probable que ce résultat apparent soit en fait trompeur s'il n'est pas dû, par exemple, à un , trop petit ou autrement non représentatif (surtout si la population est très diverse).