Neurofibromatose de type ILa neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante.
Neurofibromine 1neurofibromatosis 1 (NF1) is a gene in humans that is located on chromosome 17. NF1 codes for neurofibromin, a GTPase-activating protein that negatively regulates RAS/MAPK pathway activity by accelerating the hydrolysis of Ras-bound GTP. NF1 has a high mutation rate and mutations in NF1 can alter cellular growth control, and neural development, resulting in neurofibromatosis type 1 (NF1, also known as von Recklinghausen syndrome).
NeurofibromatoseLes neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe plusieurs types de neurofibromatoses qui n'ont aucun rapport entre elles: La neurofibromatose de type (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988) La neurofibromatose de type (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993) La neurofibromatose de type , ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux ) La neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène NF1 codant la neurofibromine.
ApprentissageL’apprentissage est un ensemble de mécanismes menant à l'acquisition de savoir-faire, de savoirs ou de connaissances. L'acteur de l'apprentissage est appelé apprenant. On peut opposer l'apprentissage à l'enseignement dont le but est de dispenser des connaissances et savoirs, l'acteur de l'enseignement étant l'enseignant.
Neurofibromatose de type IIthumb|Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2 Cet article porte sur la neurofibromatose de type qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I La neurofibromatose de type est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux. La neurofibromatose de type est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Système nerveux sympathiqueLe système nerveux sympathique ou système nerveux orthosympathique ou adrénergique, est une des trois parties du système nerveux autonome. Les deux autres parties sont le système nerveux entérique et le système nerveux parasympathique, ce dernier déclenchant (la plupart du temps) des réponses antagonistes au système nerveux sympathique. Il est responsable du contrôle d'un grand nombre d'activités automatiques de l'organisme, telles que le rythme cardiaque ou la contraction des muscles lisses.
Psychologie cognitiveLa psychologie cognitive, ou psychologie de la connaissance, étudie les grandes fonctions psychologiques de l'être humain que sont la mémoire, le langage, l'intelligence, le raisonnement, la résolution de problèmes, la perception, l'attention et, , les émotions, inhérentes à la psychologie cognitive. La psychologie cognitive est l'étude de l'ensemble des états mentaux et l'ensemble des processus psychiques, en résumé : l'étude des activités mentales, qui fournissent à l'homme une représentation interne, une analyse de données externes, et ce, à des fins de prise de décisions et/ou d'actions.
Système nerveux somatiqueLe système nerveux somatique est la partie du système nerveux périphérique qui commande les mouvements et la position du corps et permet de percevoir par la peau diverses sensations (toucher, chaleur, douleur) et de découvrir par les autres organes des sens le milieu environnant (vision, audition, olfaction). Il est constitué de neurones sensitifs et de neurones moteurs.
Sciences cognitivesthumb|283x283px|Les six disciplines scientifiques constituant les sciences cognitives et leurs liens interdisciplinaires, par l'un des pères fondateurs du domaine, G. A. Miller. Les traits pleins symbolisent les disciplines entre lesquelles existaient déjà des liens scientifiques à la naissance des sciences cognitives ; en pointillés, les disciplines entre lesquelles des interfaces se sont développées depuis lors.
Linguistique cognitiveEn linguistique et en sciences cognitives, la linguistique cognitive est un courant linguistique qui estime que la création, l'apprentissage et l'usage du langage trouvent leur meilleure explication par référence à la cognition humaine en général. D'un point de vue idéologique, ce courant de recherche s'inscrit en opposition avec la linguistique structuraliste. C'est le linguiste américain George Lakoff, ancien adepte de Chomsky, qui a favorisé le développement du courant de recherche de la « linguistique cognitive » au cours des années 1970-1980 aux États-Unis.
